[发明专利]一种BRAP与PSMA6基因SNP检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种BRAP与PSMA6基因SNP检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

乳腺癌易感基因连接蛋白基因(breast cancer susceptibility gene 1 associated protein，BRAP)，位于人类基因组的12q24，由于其编码的蛋白可以与BRCA1的核定位信号区结合而得名。BRAP是一种细胞质蛋白，其主要生理功能是调节其他蛋白的核靶向作用；此外，BRAP还与炎症有关的分子淋巴毒素-α和半乳凝素-2存在关联。

研究表明，淋巴毒素-α是重要的前炎性因子，参与趋化因子的释放、细胞之间的黏附和聚集等，在心血管疾病的发生发展中起重要作用。在体外，半乳凝素-2与淋巴毒素-α共表达，参与淋巴毒素-α在细胞内的专为和分泌过程，两者在动脉斑块，特别是平滑肌细胞、平滑肌源性泡沫细胞以及白细胞中表达显著增多，而在正常冠状动脉则不表达，其表达降低可能会减少炎性因素导致的心血管疾病的发生。BRAP蛋白能够与半乳凝素-2结合，BRAP的基因多态性可影响半乳凝素-2与淋巴毒素-α的生理功能。目前研究较多的BRAP突变位点有A96G(rs3782886)与A80G(rs11066001)。

泛素-蛋白酶体途径(ubiquitin-proteasome pathway，UPP)是一种高效蛋白降解途径，主要负责真核细胞内蛋白的选择性降解，由泛素、泛素活化酶、泛素偶联酶、泛素-蛋白连接酶、26S蛋白酶体以及泛素再循环酶等组成。该途径参与体内许多重要的生理功能，在细胞周期、基因转录及表达、信号转导、凋亡、抗原递呈和炎症等方面发挥重要的作用。蛋白酶体α亚单位6(proteasome subunit alpha type 6，PSMA6)定位于14q13，其编码的蛋白酶体α6亚单位，参与组成了26S蛋白酶体20S核心催化颗粒的α亚单位，其可能通过基因突变和转录翻译的调节等方面影响UPP的功能。国内外研究发现，PSMA6基因存在多个突变位点，这些SNP位点的多态性与冠状动脉性心脏病、心肌梗塞等疾病的发展和演变有关。

本发明目标检测的BRAP与PSMA6基因突变位点，如表所示：

  序号  基因  BRAP与PSMA6位点突变的内容  简写  1  BRAP  SEQ ID NO.25的第96位核苷酸，发生A→G突变  A96G