[发明专利]起因于GNE蛋白质功能降低的疾病的治疗用药物、食品组合物、食品添加剂

权利要求书

1.一种药物，是用于治疗起因于GNE蛋白质功能降低的疾病的药物，其特征在于，

含有从由N-乙酰神经氨酸、在N-乙酰神经氨酸生物合成路径中由N-乙酰甘露糖胺在下游生成的中间产物、N-乙酰神经氨酸衍生物、N-乙酰甘露糖胺衍生物、含有N-乙酰神经氨酸的化合物、N-乙酰神经氨酸的分解酶抑制物质、N-乙酰甘露糖胺的分解酶抑制物质和所述中间产物的分解酶抑制物质构成的群中选择的任一种或两种以上的化合物的组合，

所述N-乙酰神经氨酸衍生物用下述式1表示：

式中，X^P(P为从1到6的整数)为O或S，对于R^P(P为从2到6的整数)，当与该R^P相邻并键合的X^P为O时，该R^P为氢、低级烷酰基或低级烷基，当与该R^P相邻并键合的X^P为S时，该R^P为低级烷酰基或低级烷基，

X¹为O时，R¹为氢、低级烷基或低级烷酰基烷基，X¹为S时，R¹为低级烷基或低级烷酰基烷基，

R⁷为氢、低级烷酰基或低级羟基烷酰基，

所述N-乙酰甘露糖胺衍生物用下述式2表示：

式中，X^P(P为从1到4的整数)为O或S，对于R^P(P为从1、3、4、5中选择的整数)，当与该R^P相邻并键合的X^P为O时，该R^P为氢、低级烷基、低级烷酰基烷基或低级烷酰基，当与该R^P相邻并键合的X^P为S时，该R^P为低级烷基、低级烷酰基烷基或低级烷酰基，

R²为氢或低级烷酰基。

2.权利要求1所述的药物，其特征在于，所述GNE蛋白质功能降低是由GNE基因突变引起的。

3.权利要求1或2所述的药物，其特征在于，所述疾病为肾功能障碍或肌病。

4.权利要求1-3任一项所述的药物，其特征在于，所述中间产物为N-乙酰甘露糖胺-6磷酸或N-乙酰神经氨酸-9磷酸。

5.权利要求1-4任一项所述的药物，其特征在于，所述N-乙酰神经氨酸衍生物为Ac5NeuAc或Ac5NeuAc-Me。

6.权利要求1-5任一项所述的药物，其特征在于，所述N-乙酰甘露糖胺衍生物为Ac4ManNAc。

7.权利要求1-6任一项所述的药物，其特征在于，所述含有N-乙酰神经氨酸的化合物为唾液酸乳糖。

8.权利要求1-6任一项所述的药物，其特征在于，所述中间产物的分解酶抑制物质为GlcNAcol或GlcNAcol衍生物。

9.权利要求8所述的药物，其特征在于，所述GlcNAcol的衍生物为Ac5GlcNAcol。