[发明专利]用于治疗、诊断和监控狼疮的方法有效
申请号: | 201080055282.5 | 申请日: | 2010-10-06 |
公开(公告)号: | CN102803509A | 公开(公告)日: | 2012-11-28 |
发明(设计)人: | T·W·伯伦斯;R·R·格拉姆 | 申请(专利权)人: | 弗·哈夫曼-拉罗切有限公司 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 北京市中咨律师事务所 11247 | 代理人: | 史文静;黄革生 |
地址: | 瑞士*** | 国省代码: | 瑞士;CH |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 用于 治疗 诊断 监控 狼疮 方法 | ||
1.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测SLE风险基因座中变异的存在,其中SLE风险基因座是BLK,其中BLK基因座中的变异发生在与单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,其中SNP是rs922483(SEQ ID NO:13),其中变异是在人的8号染色体的染色体11389322位的胸腺嘧啶,并且其中对象怀疑患有狼疮。
2.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测表4所述的至少一个SLE风险基因座中变异的存在,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表4所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,并且其中对象怀疑患有狼疮。
3.权利要求2的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或至少五个基因座、或至少十个基因座、或至少13个基因座、或26个基因座中检测到变异。
4.权利要求2的方法,其中至少一个基因座选自TNIP1、PRDM1、JAZF1、UHRF1BP1和IL10。
5.权利要求2的方法,其中至少一个基因座中的变异包括表4所述的SNP。
6.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测表6所述的至少一个SLE风险基因座中变异的存在,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表6所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,并且其中对象怀疑患有狼疮。
7.权利要求6的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或五个基因座中检测到变异。
8.权利要求6的方法,其中至少一个基因座选自IFIH1、CFB、CLEC16A、IL12B和SH2B3。
9.权利要求6的方法,其中至少一个基因座中的变异包括表6所述的SNP。
10.权利要求1的方法,其包括在表4所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表4所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。
11.权利要求1的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。
12.权利要求10的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。
13.权利要求2的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。
14.权利要求1-13的任一项的方法,其中检测包括进行选自引物延伸测定;等位基因特异性引物延伸测定;等位基因特异性核苷酸掺入测定;等位基因特异性寡核苷酸杂交测定;5’核酸酶测定;应用分子信标的测定;和寡核苷酸连接测定的方法。
15.预测有狼疮的对象对狼疮治疗剂的响应性的方法,方法包括确定对象是否在SLE风险基因座中包括变异,其中SLE风险基因座是BLK,其中BLK基因座中的变异发生在与单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,其中SNP是rs922483(SEQ ID NO:13),其中变异是在人的8号染色体的染色体11389322位的胸腺嘧啶,其中BLK基因座中变异的存在表示对象对治疗剂的响应性。
16.预测有狼疮的对象对狼疮治疗剂的响应性的方法,方法包括确定对象是否在表4所述的至少一个SLE风险基因座中包括变异,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表4所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)位置对应的核苷酸位置上,其中在至少一个基因座中变异的存在表示对象对治疗剂的响应性。
17.权利要求16的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或至少五个基因座、或至少十个基因座、或至少13个基因座、或26个基因座中检测到变异。
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