[发明专利]用于治疗、诊断和监控狼疮的方法有效

专利信息
申请号: 201080055282.5 申请日: 2010-10-06
公开(公告)号: CN102803509A 公开(公告)日: 2012-11-28
发明(设计)人: T·W·伯伦斯;R·R·格拉姆 申请(专利权)人: 弗·哈夫曼-拉罗切有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 北京市中咨律师事务所 11247 代理人: 史文静;黄革生
地址: 瑞士*** 国省代码: 瑞士;CH
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摘要:
搜索关键词: 用于 治疗 诊断 监控 狼疮 方法
【权利要求书】:

1.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测SLE风险基因座中变异的存在,其中SLE风险基因座是BLK,其中BLK基因座中的变异发生在与单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,其中SNP是rs922483(SEQ ID NO:13),其中变异是在人的8号染色体的染色体11389322位的胸腺嘧啶,并且其中对象怀疑患有狼疮。

2.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测表4所述的至少一个SLE风险基因座中变异的存在,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表4所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,并且其中对象怀疑患有狼疮。

3.权利要求2的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或至少五个基因座、或至少十个基因座、或至少13个基因座、或26个基因座中检测到变异。

4.权利要求2的方法,其中至少一个基因座选自TNIP1、PRDM1、JAZF1、UHRF1BP1和IL10。

5.权利要求2的方法,其中至少一个基因座中的变异包括表4所述的SNP。

6.在对象中鉴定狼疮的方法,方法包括在源自对象的生物学样品中检测表6所述的至少一个SLE风险基因座中变异的存在,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表6所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,并且其中对象怀疑患有狼疮。

7.权利要求6的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或五个基因座中检测到变异。

8.权利要求6的方法,其中至少一个基因座选自IFIH1、CFB、CLEC16A、IL12B和SH2B3。

9.权利要求6的方法,其中至少一个基因座中的变异包括表6所述的SNP。

10.权利要求1的方法,其包括在表4所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表4所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。

11.权利要求1的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。

12.权利要求10的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。

13.权利要求2的方法,其包括在表6所述的至少一个SLE风险基因座中检测其它变异,其中在至少一个基因座中的其它变异发生在与表6所述的至少一个基因座的SNP位置对应的核苷酸位置上。

14.权利要求1-13的任一项的方法,其中检测包括进行选自引物延伸测定;等位基因特异性引物延伸测定;等位基因特异性核苷酸掺入测定;等位基因特异性寡核苷酸杂交测定;5’核酸酶测定;应用分子信标的测定;和寡核苷酸连接测定的方法。

15.预测有狼疮的对象对狼疮治疗剂的响应性的方法,方法包括确定对象是否在SLE风险基因座中包括变异,其中SLE风险基因座是BLK,其中BLK基因座中的变异发生在与单核苷酸多态性(SNP)的位置对应的核苷酸位置上,其中SNP是rs922483(SEQ ID NO:13),其中变异是在人的8号染色体的染色体11389322位的胸腺嘧啶,其中BLK基因座中变异的存在表示对象对治疗剂的响应性。

16.预测有狼疮的对象对狼疮治疗剂的响应性的方法,方法包括确定对象是否在表4所述的至少一个SLE风险基因座中包括变异,其中在至少一个基因座中的变异发生在与表4所述的至少一个基因座的单核苷酸多态性(SNP)位置对应的核苷酸位置上,其中在至少一个基因座中变异的存在表示对象对治疗剂的响应性。

17.权利要求16的方法,其中在至少两个基因座、或至少三个基因座、或至少四个基因座、或至少五个基因座、或至少十个基因座、或至少13个基因座、或26个基因座中检测到变异。

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