[发明专利]大量元素敏感性无效

专利信息
申请号: 201080057277.8 申请日: 2010-10-18
公开(公告)号: CN103180458A 公开(公告)日: 2013-06-26
发明(设计)人: 格雷姆·约翰·史密斯;尼克·阿吉罗;海伦·阿吉罗;哈里·巴纳哈里斯 申请(专利权)人: 基因投资私人有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 北京同立钧成知识产权代理有限公司 11205 代理人: 臧建明
地址: 澳大利*** 国省代码: 澳大利亚;AU
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摘要:
搜索关键词: 大量 元素 敏感性
【权利要求书】:

1.一种用于鉴定受体的大量元素敏感性的方法,包括以下步骤:分析来自所述受体的基因样本获得选自以下群组的基因或基因组合的多态性以确定多态性图谱,所述群组由TCF7L2(1),TCF7L2(2),KIR6.2(KCJN11),PPARG,IGF2BP2,CDKN2B,FTO,SLC30A8,HHEX,CDKAL1,WFS1,NOTCH2,JAZF1,CDC123,G6PC2,APOA5(1),APOA5(2),APOE,APOB(1),APOB(2),PSRC1,LDLR,CETP(1),CETP(2),LPL(1),LPL(2),PCSK9,FABP2,LEPR(1)和LEPR(2)组成,分析所述多态性图谱以鉴定风险等位基因以及基于存在的风险等位基因的数目确定所述受体的大量元素敏感性。

2.根据权利要求1所述的方法,包括分析选自以下群组的2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16或17个基因中的至少一个的多态性,所述群组由TCF7L2(1),TCF7L2(2),KIR6.2(KCJN11),PPARG,IGF2BP2,CDKN2B,FTO,SLC30A8,HHEX,CDKAL1,WFS1,NOTCH2,JAZF1,CDC123,G6PC2,APOA5(1)和APOA5(2)组成。

3.根据权利要求1所述的方法,包括分析选自以下群组的2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12或13个基因中的至少一个的多态性,所述群组由APOE,APOB(1),APOB(2),PSRC1,LDLR,CETP(1),CETP(2),LPL(1),LPL(2),PCSK9,FABP2,LEPR(1)和LEPR(2)组成。

4.根据权利要求1所述的方法,包括分析选自以下群组的2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29或30个基因中的至少一个的多态性,所述群组由TCF7L2(1),TCF7L2(2),KIR6.2(KCJN11),PPARG,IGF2BP2,CDKN2B,FTO,SLC30A8,HHEX,CDKAL1,WFS1,NOTCH2,JAZF1,CDC123,G6PC2,APOA5(1),APOA5(2),APOE,APOB(1),APOB(2),PSRC1,LDLR,CETP(1),CETP(2),LPL(1),LPL(2),PCSK9,FABP2,LEPR(1)和LEPR(2)组成。

5.根据权利要求1-4任一项所述的方法,其中所述多态性为单核苷酸多态性(SNP)。

6.根据权利要求5所述的方法,其中所述SNP包括SEQ ID NO:1(RS12255372),SEQ ID NO:2(RS7903146),SEQ ID NO:3(RS5219),SEQ ID NO:4(RS1801282),SEQ ID NO:5(RS4402960),SEQ ID NO:6(RS10811661),SEQ ID NO:7(RS9939609),SEQ ID NO:8(RS13266634),or SEQ ID NO:9(RS1111875),SEQ ID NO:10(RS7756992),SEQ ID NO:11(RS10010131),SEQ ID NO:12(RS10923931),SEQ ID NO:13(RS864745),SEQ ID NO:14(RS12779790),SEQ ID NO:15(RS560887),SEQ ID NO:16(RS 12286037),或SEQ ID NO:17(RS662799)。

7.根据权利要求5所述的方法,其中所述SNP包括SEQ ID NO:18(RS4420638),SEQ ID NO:19(RS693),SEQ ID NO:20(RS754523),SEQ ID NO:21(RS599839),SEQ ID NO:22(RS6511720),SEQ ID NO:23(RS5882),or SEQ ID NO:24(RS708272),SEQ ID NO:25(RS320),SEQ ID NO:26(RS328),SEQ ID NO:27(RS11206510),SEQ ID NO:28(RS1799883),SEQ ID NO:29(RS8179183),或SEQ ID NO:30(RS1892534)。

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