[发明专利]甲亢疾病的易感基因及其应用有效

专利信息
申请号: 201110161696.2 申请日: 2011-06-15
公开(公告)号: CN102827834A 公开(公告)日: 2012-12-19
发明(设计)人: 宋怀东;潘春明;赵双霞 申请(专利权)人: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
主分类号: C12N15/11 分类号: C12N15/11;C12Q1/68
代理公司: 上海一平知识产权代理有限公司 31266 代理人: 祝莲君;雷芳
地址: 200025 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 甲亢 疾病 基因 及其 应用
【权利要求书】:

1.一种分离的含单核苷酸多态性(SNP)位点的多核苷酸,其特征在于,所述多核苷酸中的SNP位点对应于选自下组的SNP:

1号染色体155908307位  rs10908583  C→T;

1号染色体155935902位  rs3761959   G→A;

2号染色体204416891位  rs231804    C→T;

2号染色体204429997位  rs1024161   C→T;

2号染色体204449111位  rs231726    C→T;

2号染色体204471289位  rs10197319  A→G;

4号染色体39998408位   rs6832151   T→G;

6号染色体31166157位   rs4947296   T→C;

6号染色体31458683位   rs1521      C→T;

6号染色体32536263位   rs6903608   T→C;

6号染色体32771829位   rs6457617   C→T;

6号染色体33168096位   rs2281388   C→T;

6号染色体167293698位  rs9366076   T→C;

6号染色体167303065位  rs9355610   A→G;

14号染色体80438570位  rs12050151  T→C;

14号染色体80502299位  rs179247    G→A;

14号染色体80514120位  rs2284722   G→A;

14号染色体80520982位  rs12101261  C→T;

14号染色体80538707位  rs4903964   G→A;

14号染色体80592881位  rs17111394  T→C。

2.如权利要求1所述的多核苷酸,其特征在于,所述的SNP是选自表2的与治疗后抗体持续阳性(TRab+)相关的SNP。

3.如权利要求1所述的多核苷酸,其特征在于,所述的SNP选自下组:

rs9355610A→G或rs6832151T→G。

4.如权利要求1所述的多核苷酸,其特征在于,所述的多核苷酸包括引物、探针、扩增产物、或质粒。

5.如权利要求1所述的多核苷酸,其特征在于,所述的多核苷酸的长度为8-5000bp,较佳地10-3000bp,更佳地15-1000bp,最佳地18-500bp。

6.一种核酸引物对,其特征在于,所述引物对长度为15-50bp,且特异性地杂交并扩增出单核苷酸多态性(SNP)的扩增产物,其中所述的SNP选自表1。

7.一种寡核苷酸探针,其特征在于,所述探针长度为15-500bp,且特异性地杂交并检测出含单核苷酸多态性(SNP)的扩增产物,其中所述SNP选自表1。

8.一种试剂盒,其特征在于,所述试剂盒的扩增产物含有选自表1的突变位点。

9.如权利要求1所述的多核苷酸、如权利要求6所述的引物对、或权利要求7所述的寡核苷酸探针的用途,其特征在于,用于制备检测甲亢易感性的试剂盒;或用于制备判断甲亢病人经抗甲状腺药物治疗后抗体是否会持续阳性的试剂盒。

10.一种SNP或含所述SNP的多核苷酸的用途,其特征在于,所述的SNP为rs9355610A→G,用于制备检测RNASET2基因表达水平的试剂或试剂盒;和/或

所述的SNP为rs6832151T→G,用于制备检测GDCG4p14和CHRNA9基因表达水平的试剂或试剂盒。

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