[发明专利]一种判定中国人群TNIP1单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性的方法

权利要求书

1.一个新的SNPrs79937737，其特征在于位于TNIP1基因的内含子区域，位于第5染色体第150437672核苷酸位置，其前端250个碱基序列如SEQ ID NO:6所示，其后端250个碱基序列如SEQ ID NO:7所示，此SNP的特征为A/G多态性。

2.一种判定中国人群TNIP1单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性的方法，其特征在于所述方法是非标记探针高分辨率溶解曲线法，所述SNP为SNPrs7708392和SNPrs79937737。

3.根据权利要求2所述判定中国人群TNIP1单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性的方法，其特征在于所述方法包括如下步骤：

（1）基因分型：取外周血基因组DNA，鉴定其基因型；

（2）统计学分析：采用卡平方检验或Fisher精确检验比较次要等位基因频率来分析SNP是否与疾病相关以及所采集的样本是否符合Hardy-Weinberg平衡，用OR值及95%置信区间的方式表示SNP与疾病之间的关联程度，用SHEsis软件进行连锁不平衡及单倍型分析，P值小于0.05认为是有统计学意义；

（3）统计分析显示，SNPs rs7708392和rs79937737的基因型频在SLE病例组和正常对照组中都符合Hardy–Weinberg平衡，但这两个位点的基因型频率和等位基因频率在SLE病例组和正常组中并没有显著性差异，单倍型分析显示SNPs rs7708392与rs79937737并不处于连锁不平衡状态，这两个SNP所产生的单倍型在SLE病例组和正常组中也都没有显著性差异。