[发明专利]用于检测和/或定量人类DNA的方法

权利要求书

1.用于定量和/或检测样品中基因组的一个或多个核酸和/或用于分析人类DNA的可能的降解状态和/或用于分析拷贝数变异（CNV）的方法，其中

a.对所述核酸进行扩增，并且被扩增的基因座是基因组中的多拷贝基因座，

b.所述多拷贝基因座在至少两个不同的染色体上具有拷贝，

c.并且对扩增产物进行检测和/或定量，并且

d.所述多拷贝基因座不是重复元件。

2.权利要求1的方法，其中所述基因座与SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.52的序列在80个碱基对的区段上具有至少80%的序列同一性。

3.权利要求1或2的方法，其中所述多拷贝基因座的至少4个不同拷贝被扩增。

4.权利要求1至3的方法，其中扩增方法是非等温法或等温法。

5.权利要求4的方法，其中所述扩增方法选自定量实时PCR（rtPCR）、连接酶链反应（LCR）、链置换扩增（SDA）、多重置换扩增（MDA）、滚环扩增（RCA）、环介导的等温扩增（LAMP）、转录介导的扩增（TMA）、解链酶依赖性扩增（HDA）、SMART扩增法（SMAP）、单引物等温扩增（SPIA）、切口酶扩增反应（NEAR）、指数扩增反应（EXPAR）、重组酶聚合酶扩增（RPA）和基于核酸序列的扩增（NASBA）。

6.权利要求5的方法，其中所述扩增方法是解链酶依赖性扩增（HDA）或实时PCR（rtPCR）。

7.前述权利要求任一项的方法，其中所述扩增产物的长度在60个碱基对和200个碱基对之间。

8.前述权利要求任一项的方法，其中用于扩增的引物具有在18个核苷酸的区段上与SEQ ID NO.2、3、5、6、8、9、10、11和/或12的差异不超过5个核苷酸的核苷酸序列。

9.基因组中的多拷贝基因座用于检测和/或定量所述基因组的核酸、用于分析人类DNA的可能的降解状态或作为参比基因用于拷贝数变异（CNV）分析的用途，其中所述多拷贝基因座在至少两个不同的染色体上具有拷贝。

10.权利要求9的用途，其中所述基因座与SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.52的序列在80个碱基对的区段上具有至少80%的序列同一性。

11.用于检测和/或定量人类核酸的试剂盒，其中所述试剂盒包含引物，所述引物在严紧的条件下与在80个碱基对的区段上与SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.52的序列具有至少80%的序列同一性的序列结合。

12.权利要求11的试剂盒，其中所述试剂盒中至少一个引物具有在18个核苷酸的区段上与SEQ ID NO.2、3、5、6、8、9、10、11和/或12的差异不超过5个核苷酸的核苷酸序列。