[发明专利]一种PEB致病基因新突变及其应用有效
| 申请号： | 201210102926.2 | 申请日： | 2012-04-10 |
| 公开（公告）号： | CN103360490A | 公开（公告）日： | 2013-10-23 |
| 发明（设计）人： | 苏政;张清岩;陶锦胜;刘彦慧;商璇;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/78 | 分类号： | C07K14/78;C12N15/12;C12Q1/68;G01N33/68 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 赵向辉;雷芳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 peb 致病 基因 突变 及其 应用 | ||
1.一种突变的COL7A1蛋白，其特征在于，所述突变的COL7A1蛋白的第2034位氨基酸由甘氨酸(Gly)突变为缬氨酸(Val)。
2.如权利要求1所述的突变的COL7A1蛋白，其特征在于，所述突变的COL7A1蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO.：1所示。
3.如权利要求1或2所述突变的COL7A1蛋白，其特征在于，所述突变的COL7A1蛋白除第2034位之外，其他部分与野生型COL7A1蛋白相同。
4.一种编码权利要求1所述突变的COL7A1蛋白的核苷酸序列。
5.如权利要求4所述的核苷酸序列，其特征在于，所述的核苷酸序列除6101位外，其他部分与编码野生型COL7A1蛋白的核苷酸序列相同。
6.如权利要求4所述的核苷酸序列，其特征在于，所述的核苷酸序列如SEQID NO.：3所示。
7.权利要求1所述的COL7A1蛋白或权利要求4所述核苷酸序列的用途，其特征在于，它们被用于制备检测胫前型大疱性表皮松懈症的试剂或试剂盒。
8.一种检测胫前型大疱性表皮松懈症的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括：
(a)检测COL7A1cDNA第6101位核苷酸位点的试剂；或检测COL7A1蛋白第2034位氨基酸位点的试剂；
(b)说明书。
9.一种检测样本中COL7A1是否存在单核苷酸多态性(SNP)的方法，其特征在于，包括步骤：
(1)检测待测样本中COL7A1cDNA的核苷酸序列；
(2)将步骤(1)的核苷酸序列与野生型COL7A1的核苷酸序列进行比较，如果对应于野生型COL7A1基因的第6101位核苷酸不为G，则提示该样本中的COL7A1存在单核苷酸多态性。
10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，包括步骤：用核苷酸序列如SEQ ID NO.：5所示的引物和核苷酸序列如SEQ ID NO.：6所示的引物扩增待测样本中的COL7A1cDNA。
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