[发明专利]与冠心病易感性显著关联的易感区域chr5p15的单核苷酸多态性位点及其应用有效
| 申请号： | 201210186555.0 | 申请日： | 2012-06-07 |
| 公开（公告）号： | CN102747072A | 公开（公告）日： | 2012-10-24 |
| 发明（设计）人： | 顾东风;鲁向锋;王来元;李宏帆;郝永臣;陈恕凤 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外心血管病医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京三高永信知识产权代理有限责任公司 11138 | 代理人： | 孟阿妮 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 冠心病 感性 显著 关联 区域 chr5p15 核苷酸 多态性 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.与冠心病易感性显著关联的易感区域chr5p15的单核苷酸多态性位点，所述单核苷酸多态性位点是位于染色体5p15上的TRIO基因区域的一段紧密连锁区域内的一系列单核苷酸多态性SNP位点，为：rs117297784，等位基因为A/G；为：rs1058312，等位基因为A/G；为：rs9942367，等位基因为A/T；为：rs17500919，等位基因为C/T；为：rs11133787，等位基因为C/T。
2.根据权利要求1所述的单核苷酸多态性位点，其中所述的一系列SNP位点的危险等位基因分别是：rs117297784多态性位点为G，rs1058312多态性位点为A，rs9942367多态性位点为T，rs17500919多态性位点为T，rs11133787多态性位点为T。
3.根据权利要求1或2所述的单核苷酸多态性位点，其中与冠心病易感性关联最显著的代表性单核苷酸多态性位点是：rs117297784。
4.根据权利要求1或2所述的单核苷酸多态性位点用于评估冠心病易感性的用途，其特征在于，所述冠心病包括心肌梗死和心绞痛。
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