[发明专利]与冠心病相关的6号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用

权利要求书

1.一种染色体6p21.32区域基因单体型，该单体型在rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和rs2076529位点的单核苷酸分别为G、A、A、C、C、T；A、G、G、T、T、C；或A、A、A、C、C、T。

2.根据权利要求1所述的单体型，其中，所述染色体6p21.32区域基因是指位于染色体6p21.32上32368kb～32520kb区域间的基因。

3.一种检测染色体6p21.32区域基因的单核苷酸多态性位点rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529的试剂在制备检测染色体6p21.32区域基因单体型的制剂或试剂盒中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其中所述检测染色体6p21.32区域基因的单核苷酸多态性位点的试剂为：用于直接测序法的试剂；或用于聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性分析相结合的试剂；或用于聚合酶链式反应与直接测序法相结合的试剂；或用于以下任一种SNP分型方法的试剂：基于杂交的方法、基于引物延伸的方法、基于构象的方法或高分辨率溶解曲线分析技术。

5.检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点：rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529的试剂在制备用于体外检测冠心病相关基因的制剂或试剂盒中的应用。

6.检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点：rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529的试剂在制备用于体外检测待测样品中是否含有染色体6p21.32区域基因危险性单体型的制剂或试剂盒中的应用，其中，

染色体6p21.32区域基因危险性单体型在rs9268402位点的单核苷酸为G；

更进一步地，染色体6p21.32区域基因危险性单体型在rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和rs2076529位点的单核苷酸分别为G、A、A、C、C、T。

7.体外检测来自待测个体的样品中染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点：rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529的试剂在制备预测待测个体患冠心病的危险性的制剂或试剂盒中的应用，其中，携带rs9268402位点的单核苷酸为G的个体或者携带由位点rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和rs2076529的单核苷酸组成的单体型G-A-A-C-C-T的个体患冠心病的危险性比携带由位点rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和rs2076529的单核苷酸组成的单体型A-G-G-T-T-C或A-A-A-C-C-T的个体患冠心病的危险性显著升高。

8.根据权利要求6或7所述的应用，其中所述的待测样品来自血液、尿、唾液、胃液、头发，活组织检查或尸体解剖材料。

9.根据权利要求6或7所述的应用，其中所述的待测样品来自中国汉族人。

10.一种检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的多态性的试剂盒，该试剂盒分别含有：

1)扩增rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529位点的引物；

2)PCR扩增酶及相应缓冲液；

3)测定rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和/或rs2076529位点多态的试剂。