[发明专利]与冠心病相关的6号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用有效

专利信息
申请号: 201210187897.4 申请日: 2012-06-07
公开(公告)号: CN102747075A 公开(公告)日: 2012-10-24
发明(设计)人: 顾东风;鲁向锋;黄建凤;王来元;李宏帆;陈恕凤 申请(专利权)人: 中国医学科学院阜外心血管病医院;北京诺赛基因组研究中心有限公司
主分类号: C12N15/11 分类号: C12N15/11;C12Q1/68
代理公司: 北京三友知识产权代理有限公司 11127 代理人: 丁香兰;韩蕾
地址: 100037 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 冠心病 相关 染色体 区域 标签 核苷酸 多态性 及其 组成 体型 应用
【说明书】:

技术领域

发明涉及与冠心病相关的6号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用,具体涉及染色体6p21.32上在C6orf10-BTNL2基因间的一段紧密连锁区域内一系列区域标签单核苷酸多态性位点、所述单核苷酸多态性位点组成的单体型及其检测方法以及用于检测人群冠心病患病风险中的应用。

背景技术

动脉粥样硬化性心脑血管病已成为世界范围关注的主要健康问题。2004年的世界卫生组织(WHO)报告显示,全世界每年心血管疾病以冠心病和脑卒中为主导致的死亡人数达高达1720万,占所有死亡人数的三分之一。预计2020年这一数字将进一步增加50%,高达2500万,心血管疾病是全球人类的“头号杀手”。在中国进行的一项大规模前瞻性研究也显示,心脏疾病已经成为中国人群的主要死亡原因,分列男、女性死亡原因的第2位和第1位。我国每年新发心肌梗死50万人,随着生活方式的改变以及动脉粥样硬化相关的危险因素持续增加,冠心病与心肌梗死发病也还将呈持续上升趋势。

大量的研究资料表明,冠心病是一种复杂疾病,是由多个微效基因与环境因素长期相互作用所致。因此鉴定出与冠心病相关的易感基因或致病基因,在人群中进一步筛选增加疾病风险的易感基因确定易感个体,将有助于冠心病的发病风险预测、新药开发、诊断和个体化治疗。从基础到临床,人们对此进行了大量的研究,并在冠心病的危险因素和冠心病发生的病理生理学方面积累了大量的知识,但是关于冠心病与心肌梗死发生的确切遗传分子机制却知之甚少,对于怎样鉴定遗传易感基因以及鉴定受试者的冠心病遗传易感性,一直缺乏全面系统有效的识别方法。

发明内容

针对上述问题,本发明的一个目的是提供一种染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点;本发明的另一个目的是提供一种由染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点组成的染色体6p21.32区域基因单体型,特别是提供一种由染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点组成的染色体6p21.32区域基因危险性单体型;本发明的另一个目的是提供一种检测本发明的染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的方法;本发明的另一目的是提供一种检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的试剂在制备检测染色体6p21.32区域基因单体型的制剂或试剂盒中的应用;本发明的另一个目的是提供一种检测染色体6p21.32区域基因单体型的方法;本发明的另一目的是提供一种体外检测冠心病相关基因的方法;本发明的另一目的是提供一种检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的试剂在制备用于体外检测冠心病相关基因的制剂或试剂盒中的应用;本发明的另一目的是提供一种检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的试剂在制备用于体外检测待测样品中是否含有染色体6p21.32区域基因危险性单体型的制剂或试剂盒中的应用;本发明的另一目的是提供一种体外检测待测样品中是否含有染色体6p21.32区域基因危险性单体型的方法;本发明的另一目的是提供一种体外检测来自待测个体的样品中染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的试剂在制备预测待测个体患冠心病的危险性的制剂或试剂盒中的应用;本发明的另一目的是提供一种体外预测待测个体患冠心病的危险性的方法;本发明的另一目的是提供一种检测染色体6p21.32区域基因的标签单核苷酸多态性位点的多态性的试剂盒。

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