[发明专利]多巴反应性肌张力障碍相关基因突变、其检测方法及其用途有效
| 申请号： | 201210392321.1 | 申请日： | 2012-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN103725687A | 公开（公告）日： | 2014-04-16 |
| 发明（设计）人： | 郭纪锋;唐北沙;严新翔;张峪涵;肖晶晶;刘轩竹;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 反应 张力 障碍 相关 基因突变 检测 方法 及其 用途 | ||
1.一种具有选自如下的突变的TH基因或TH蛋白：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和
错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。
2.权利要求1的TH基因，为SEQ ID NO:1的序列中具有以下突变：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和/或
错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。
3.权利要求1的TH蛋白，为SEQ ID NO:2的序列中具有以下突变：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和/或
错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。
4.一种检测受试者的TH基因或TH蛋白中是否存在突变位点的方法，所述突变位点选自如下任一种或其组合：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和
错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。
5.权利要求4的方法，包括如下至少一组引物扩增的步骤：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。
6.检测突变TH基因或TH蛋白中使用的引物对，所述突变是选自如下任一种或其组合：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和/或
错义突变（c.1451G>A,p.R484H），
其中所述引物对分别基于选自如下的位置在基因组序列或cDNA序列上前后设计，使得扩增该位置：cDNA序列第1004位和第1451位。
7.与突变TH基因互补的核酸探针，所述突变是选自如下任一种或其组合：
错义突变c.1004C>T；和/或
错义突变c.1451G>A，
所述探针与突变TH基因的互补区包括选自如下的基因组序列或cDNA序列上的位置：cDNA序列第1004位和第1451位。
8.检测突变TH基因或TH蛋白的试剂盒，包含一组或多组引物对，其中所述突变是选自如下任一种或其组合：
错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和
错义突变（c.1451G>A,p.R484H），
其中所述引物对分别基于选自如下的位置在基因组序列或cDNA序列上设计，使得其扩增产物涵盖该位置：cDNA序列第1004位和第1451位。
9.权利要求8的试剂盒，包含选自如下的至少一组引物：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。
10.检测突变TH基因的试剂盒，包含一个或多个核酸探针，所述突变是选自如下任一种或其组合：
错义突变c.1004C>T；和
错义突变c.1451G>A，
所述探针与突变TH基因上包含选自如下位置的基因组序列或cDNA序列上的区域互补：cDNA序列第1004位和第1451位。
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