[发明专利]用于β地中海贫血性状的新型相关标记无效

专利信息
申请号: 201280016846.3 申请日: 2012-03-29
公开(公告)号: CN103649332A 公开(公告)日: 2014-03-19
发明(设计)人: S·V·卡达维尔;S·库马尔;R·辛格;N·迪米特罗娃 申请(专利权)人: 皇家飞利浦有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 永新专利商标代理有限公司 72002 代理人: 王健
地址: 荷兰艾*** 国省代码: 荷兰;NL
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摘要:
搜索关键词: 用于 地中海贫血 性状 新型 相关 标记
【权利要求书】:

1.一种分离的核酸分子,其选自:

(i)SEQ ID NO:1[rs666247],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;

(ii)SEQ ID NO:2[rs12707034],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;

(iii)SEQ ID NO:3[rs707497],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;

(iv)SEQ ID NO:4[rs17024172],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;

(v)SEQ ID NO:5[rs16950705],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;

(vi)SEQ ID NO:6[rs11956461],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;

(vii)SEQ ID NO:7[rs609539],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸G被指示核苷酸A代替;

(viii)SEQ ID NO:8[rs7975838],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;

(ix)SEQ ID NO:9[rs12063296],除了在位置501处的单一多态性改变其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;

(x)SEQ ID NO:10[rs16913719],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;

(xi)SEQ ID NO:11[rs11497898],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;

(xii)SEQ ID NO:12[rs17168572],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;

(xiii)SEQ ID NO:13[rs16933412],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;以及

(xiv)SEQ ID NO:14[rs16864505],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替。

2.权利要求1的分离的核酸,其中至少1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13个或全部的包含所述指示核苷酸的所述多态的改变的序列组构成β地中海贫血的标记,优选轻度β地中海贫血的标记。

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