[发明专利]用于β地中海贫血性状的新型相关标记无效
申请号: | 201280016846.3 | 申请日: | 2012-03-29 |
公开(公告)号: | CN103649332A | 公开(公告)日: | 2014-03-19 |
发明(设计)人: | S·V·卡达维尔;S·库马尔;R·辛格;N·迪米特罗娃 | 申请(专利权)人: | 皇家飞利浦有限公司 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 永新专利商标代理有限公司 72002 | 代理人: | 王健 |
地址: | 荷兰艾*** | 国省代码: | 荷兰;NL |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 用于 地中海贫血 性状 新型 相关 标记 | ||
1.一种分离的核酸分子,其选自:
(i)SEQ ID NO:1[rs666247],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;
(ii)SEQ ID NO:2[rs12707034],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;
(iii)SEQ ID NO:3[rs707497],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;
(iv)SEQ ID NO:4[rs17024172],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;
(v)SEQ ID NO:5[rs16950705],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;
(vi)SEQ ID NO:6[rs11956461],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;
(vii)SEQ ID NO:7[rs609539],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸G被指示核苷酸A代替;
(viii)SEQ ID NO:8[rs7975838],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;
(ix)SEQ ID NO:9[rs12063296],除了在位置501处的单一多态性改变其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;
(x)SEQ ID NO:10[rs16913719],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替;
(xi)SEQ ID NO:11[rs11497898],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;
(xii)SEQ ID NO:12[rs17168572],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替;
(xiii)SEQ ID NO:13[rs16933412],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替;以及
(xiv)SEQ ID NO:14[rs16864505],除了在位置501处的单一多态性改变,其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替。
2.权利要求1的分离的核酸,其中至少1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13个或全部的包含所述指示核苷酸的所述多态的改变的序列组构成β地中海贫血的标记,优选轻度β地中海贫血的标记。
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