[发明专利]用于无脉络膜的基因疗法的AAV载体

权利要求书

1.载体，其包含腺相关病毒（AAV）基因组或其衍生物和编码REP1或其变体的多核苷酸序列。

2.根据权利要求1的载体，其中所述衍生物是嵌合的、改组的或壳体修饰的衍生物。

3.根据权利要求1或2的载体，其中所述AAV基因组来自AAV的天然衍生的血清型或分离群或进化枝。

4.根据权利要求3的载体，其中所述血清型是AAV血清型2（AAV2）。

5.根据权利要求4的载体，其包含SEQ ID NO:1或其衍生物。

6.根据在前权利要求中任一项的载体，其中所述多核苷酸序列编码与SEQID NO:3在其全部序列中具有至少70%同源性的多肽。

7.根据权利要求6的载体，其中所述多核苷酸序列与SEQ ID NO:2在其全部序列中具有至少70%的同源性。

8.根据在前权利要求中任一项的载体，其包含可操作地连接到编码REP1或其变体的所述多核苷酸序列的启动子序列。

9.根据权利要求8的载体，其中所述启动子是组成型活性的。

10.根据权利要求8的载体，其中来自所述启动子的表达是视网膜细胞特异的。

11.根据在前权利要求中任一项的载体，其包含一个或多个另外的调节序列。

12.根据权利要求11的载体，其包含与SEQ ID NO:5在其全部序列中具有至少70%同源性的序列。

13.在需要的患者中治疗或预防无脉络膜的方法，包括通过直接的视网膜、视网膜下或玻璃体内注射将治疗有效量的根据在前权利要求中任一项的载体给予所述患者，和由此在所述患者中治疗或预防无脉络膜。

14.根据权利要求13的方法，其中将所述载体直接给予到视网膜下空间。

15.根据权利要求1至12中任一项的载体在通过直接的视网膜、视网膜下或玻璃体内注射给予患者所述载体治疗或预防无脉络膜的方法中的应用。