[发明专利]用于识别个体对免疫球蛋白疗法的响应性的实验和方法

权利要求书

1.一种确定患病个体对免疫球蛋白疗法的响应可能性的方法，所述方法包括以下步骤：

提供该个体的含B淋巴细胞、T淋巴细胞、自然杀伤细胞、不变T细胞和单核细胞的样品；

对ADAMTS9-内含子的多核苷酸；KLHDC8A-内含子的多核苷酸或CD14基因的侧翼区的多核苷酸中的至少一个进行基因分型；以及

对纯合单核苷酸多态性组合赋予值1，表明该血液样品来源于将对免疫球蛋白治疗不响应的人，

而对不符合该标准的SNP赋予值0，表明该血液样品来源于将对免疫球蛋白治疗作出响应的人。

2.根据权利要求1所述的确定患病个体对免疫球蛋白疗法的响应可能性的方法，所述方法包括以下步骤：

提供该个体的含B淋巴细胞、T淋巴细胞、自然杀伤细胞、不变T细胞和单核细胞的样品；

对ADAMTS9-内含子在Chr.3p14.1处以及dbSNP RS ID rs9820942, rs6780659, rs6445415, rs11721258, rs11707584, rs7652817, rs13079218, rs9819183进行基因分型，和/或对KLHDC8A-内含子在Chr.1q32.1处以及dbSNP RS ID rs7549293, rs10751436, rs913723, rs913722进行基因分型，和/或对CD14侧翼区在Chr.5q31.3处以及dbSNP RS ID rs778588, rs2563298, rs5744448, rs2569192进行基因分型，并对ADAMTS9-内含子的纯合SNP(单核苷酸多态性)组合BB-AA-AA-BB-AA-BB-BB-AA赋予值1，其由纯合SNP组合G(dbSNP RS ID rs9820942 –物理位置64560013)-C(dbSNP RS ID rs6780659 –物理位置64595571)-A(dbSNP RS ID rs6445415 –物理位置64602006)-T(dbSNP RS ID rs11721258-物理位置64605119)-A(dbSNP RS ID rs11707584 -物理位置64612402)-G(dbSNP RS ID rs7652817 -物理位置64614313)-T(dbSNP RS ID rs13079218 -物理位置64617371)-A(dbSNP RS ID rs9819183 -物理位置64620883)所代表，并对KLHDC8A-内含子的纯合SNP组合AA-BB-AA-BB赋予值1，其由纯合SNP组合C(dbSNP RS ID rs7549293 –物理位置205312280)-T(dbSNP RS ID rs10751436 –物理位置205318524)-A(dbSNP RS ID rs913723 -物理位置205318854)-T(dbSNP RS ID rs913722 –物理位置205318983)所代表，以及对CD14侧翼区在所述物理位置的纯合SNP组合AA-BB-BB-AA赋予值1，其由纯合SNP组合A(dbSNP RS ID rs778588 –物理位置140007011)-C(dbSNP RS ID rs2563298 –物理位置140011315)-C(dbSNP RS ID rs5744448 -物理位置140014909)-C(dbSNP RS ID rs2569192–物理位置140015208)所代表，其与在相关位置的包含核酸AA-CC-CC-CC的等位基因组合的顺序相同，表明该血液样品来源于将不对IG治疗响应的人，而对不符合该标准的SNP赋予值0，表明该血液样品来源于将对IG治疗作出响应的人。

3.根据权利要求1至2所述的方法，其中基因分型状态被辅以参数，所述参数是通过确定从细胞释放的细胞因子的量或细胞因子在细胞上的表达的基因的量中的至少一个而获得，其中细胞因子选自干扰素γ(IFN-γ)、白细胞介素-8(CXCL8)、C-X-C模体趋化因子10(CXCL10)、趋化因子C-C模体配体8(CCL8)、趋化因子C-C模体配体20(CCL20)、白细胞介素-10(IL-10)和干细胞因子(SCF)。

4.根据权利要求1至3所述的方法，其中基因分型状态被辅以参数，所述参数通过确定释放自细胞的蛋白质CD32b、CD16、IL-6R (白细胞介素-6受体)和ICAM-1 (细胞间粘附分子1)中的至少一种的量和/或细胞上的这些蛋白质的被表达的基因中的至少一种的量来获得。