[发明专利]用于路易体痴呆的诊断的遗传标志物

权利要求书

1.一种用于路易体痴呆的诊断的体外方法，所述方法包括确定来自被试者生物样品内的在丁酰胆碱酯酶（BChE）基因中的以下多态性的基因型：

在NCBI登录号NG_009031（即SEQ ID NO:1）内的位置3687处的多态位点，

在SEQ ID NO:1内的位置4206处的多态位点，

在SEQ ID NO:1内的位置4443处的多态位点，以及

在NCBI登录号NG_009031内的位置68974（即SEQ ID NO:26内的位置934）处的多态位点。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述基因型是：

在位置3687处的两个等位基因为腺嘌呤，

在位置4206处的一个等位基因为腺嘌呤且另一个等位基因为鸟嘌呤，

在位置4443处的两个等位基因为胞嘧啶，以及

在位置68974处的一个等位基因为腺嘌呤，

为此基因型指示路易体痴呆并且将路易体痴呆与阿尔茨海默病区分开。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述基因型是：

在位置3687处的两个等位基因为腺嘌呤，

在位置4206处的两个等位基因为腺嘌呤，

在位置4443处的一个等位基因为胞嘧啶，以及

在位置68974处的一个等位基因为腺嘌呤且另一个等位基因为鸟嘌呤，

为此基因型指示路易体痴呆并且将路易体痴呆与阿尔茨海默病区分开。

4.如权利要求1到3中任一项所述的方法，其中所述基因型的确定通过选自由以下组成的组的技术中的一个进行：个体PCR扩增反应、引物特异性多重PCR随后检测、多重等位基因特异引物延伸、基于微阵列的方法以及动态等位基因特异性杂交技术。

5.如权利要求4所述的方法，其中所述确定通过以下进行：引物特异性多重PCR扩增随后检测。

6.如权利要求5所述的方法，其中所述检测通过用特异探针杂交进行。

7.如权利要求6所述的方法，其中所述特异探针被固定在微阵列中。

8.如权利要求1到7中任一项所述的方法，其中所述生物样品是血液样品。

9.如权利要求1到7中任一项所述的方法，其中所述生物样品是上皮细胞样品。

10.一种用来进行如权利要求1到9中任一项所限定的方法的试剂盒，所述试剂盒包括用于确定在BChE基因中的多态性的基因型的充足工具。

11.如权利要求8所述的试剂盒，所述试剂盒包括能够产生扩增子的引物，所述扩增子包括在SEQ ID NO:1的位置3687处、位置4206处以及位置4443处的多态性，以及在SEQ ID NO:26的位置934处的多态性。

12.如权利要求11所述的试剂盒，其中所述引物由SEQ ID NO:8-19组成。

13.如权利要求10到12中任一项所述的试剂盒，其中所述引物是被荧光团剂标记并且所述试剂盒包括用来运行引物特异性多重PCR的试剂。

14.如权利要求10到13中任一项所限定的试剂盒用于路易体痴呆的诊断的应用。