[发明专利]碱基序列对准装置及其方法

权利要求书

1.一种碱基序列对准方法，用于将短片段序列对准于参考序列，包括如下步骤：

基准位置选择步骤，在参考序列上找出与作为短片段序列的一部分的基准片段一致的位置；

以所述基准位置为基准而将所述参考序列与所述短片段序列相互映射。

2.如权利要求1所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述基准片段从短片段序列的任意位置开始而由预定长度的序列构成。

3.如权利要求1所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述基准片段的预定长度为基于在所述参考序列中出现所述基准片段的平均频率值而确定。

4.如权利要求3所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述平均频率值为根据所述参考序列的长度和碱基序列的数量而确定。

5.如权利要求1所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述基准位置选择步骤为从所述参考序列中与基准片段完全一致的位置、以及在所述参考序列中在已设定的误差允许值E范围内使基准片段与参考序列一致的位置中选择至少一种位置的步骤。

6.如权利要求1所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述基准位置选择步骤包括如下步骤中的至少一个步骤：

在所述参考序列中找出一个以上的与基准片段完全一致的位置；

在已设定的误差允许值E范围内针对构成所述基准片段的序列进行插入、删除和/或置换之后找出一个以上的与所述参考序列一致的位置。

7.如权利要求6所述的碱基序列对准方法，其特征在于，以所述基准位置为基准而将所述参考序列与所述短片段序列相互映射的步骤为将所述短片段序列中的基准片段之后的残余序列与所述参考序列中的所述基准位置之后的序列进行映射的步骤。

8.如权利要求7所述的碱基序列对准方法，其特征在于，还包括如下步骤：

判断在已设定的误差允许值E范围内，针对构成所述短片段序列中除了基准片段以外的残余序列的序列进行了插入、删除和/或置换的序列与所述参考序列是否一致。

9.如权利要求8所述的碱基序列对准方法，其特征在于，所述误差允许值E为针对所述基准序列而设定的误差允许值。

10.如权利要求9所述的碱基序列对准方法，其特征在于，当所述基准位置之后的参考序列与所述短片段序列中基准片段之后的残余序列存在不相一致的部分时，将始于在已设定的误差允许值E范围内进行跳跃的位置的参考序列与所述基准片段之后的残余序列进行映射。

11.如权利要求9所述的碱基序列对准方法，其特征在于，还包括如下步骤：

当所述基准片段与所述参考序列一致时，将所述基准片段作为映射片段进行存储；

当所述基准片段之后的残余序列中具有在已设定的误差允许值E内与所述基准位置之后的参考序列一致的部分时，将该一致的部分作为映射片段进行存储。

12.如权利要求11所述的碱基序列对准方法，其特征在于，还包括当所述映射片段满足数学式|D_r(M₁,M₂)-D_R(M₁,M₂)|<E-E₀时予以相互连接的步骤，其中，M₁、M₂为需要相互连接的映射片段，D_r(M₁,M₂)为短片段序列上的映射片段M₁、M₂之间的距离，D_R(M₁,M₂)为参考序列上的映射片段M₁、M₂之间的距离，E是对短片段序列允许的误差允许值，E₀为包含于映射片段中的误差值的总和，|D_r(M₁,M₂)-D_R(M₁,M₂)|是对D_r(M₁,M₂)与D_R(M₁,M₂)的距离差的绝对值。