[发明专利]碱基序列对准装置及其方法

说明书

技术领域

本发明涉及一种碱基序列对准装置及其方法，尤其涉及一种可实现允许短片段序列中可能存在的所有变异和误差的对准，并能够在短片段序列的整个区域中寻找变异和误差，还能够在不允许反向跟踪(back tracking)的条件下用更少的计算量执行对准的碱基序列对准装置及其方法。

背景技术

碱基序列对准技术为整个生物学领域中最为广泛使用的技术之一。例如，可通过利用参考配位(Reference assembly)方法而将短片段序列映射于已知的参考序列的过程而完成针对各对象(individual)的基因组序列，进而可以分析各对象之间的碱基序列差异(variation)。目前1,000genome project之类的大型测序项目正在执行，如果这种发展持续下去，则最终有望实现个人基因组分析以及基于遗传信息的量身型医疗系统等服务。

发明内容

技术问题

根据本发明概念的一个以上的示例性实施例，提供一种可实现允许短片段序列中可能存在的所有变异和误差的对准，且可以在短片段序列的整个区域中寻找变异和误差的碱基序列对准装置及其方法和记录有程序的记录介质。

并且，根据本发明概念的一个以上的示例性实施例，提供一种与现有技术中的碱基序列对准技术不同而不允许反向跟踪(back tracking)并能够用更少的计算量执行对准的碱基序列对准装置及其方法和记录有程序的记录介质。

技术方案

根据本发明概念的一个以上的示例性实施例，提供一种碱基序列对准方法，用于将短片段序列对准于参考序列，包括如下步骤：基准位置选择步骤，在参考序列上找出与作为短片段序列的一部分的基准片段一致的位置；以所述基准位置为基准而将所述参考序列与所述短片段序列相互映射。

基准片段可从短片段序列的任意位置开始而由预定长度的序列构成。

基准片段的预定长度可基于在所述参考序列中出现所述基准片段的平均频率值而确定。

平均频率值可根据所述参考序列的长度和碱基序列的数量而确定。

基准位置选择步骤可以是从所述参考序列中与基准片段完全一致的位置、以及在所述参考序列中在已设定的误差允许值E范围内使基准片段与参考序列一致的位置中选择至少一种位置的步骤。

基准位置选择步骤可包括如下步骤中的至少一个步骤：在所述参考序列中找出一个以上的与基准片段完全一致的位置；在已设定的误差允许值E范围内针对构成所述基准片段的序列进行插入、删除和/或置换之后找出一个以上的与所述参考序列一致的位置。

以基准位置为基准而将所述参考序列与所述短片段序列相互映射的步骤可以是将所述短片段序列中的基准片段之后的残余序列与所述参考序列中的所述基准位置之后的序列进行映射的步骤。

本碱基序列对准方法还可以包括如下步骤：判断在已设定的误差允许值E范围内，针对构成所述短片段序列中除了基准片段以外的残余序列的序列进行了插入、删除和/或置换的序列与所述参考序列是否一致。

所述误差允许值E可以是针对所述基准序列而设定的误差允许值。

当基准位置之后的参考序列与所述短片段序列中基准片段之后的残余序列存在不相一致的部分时，可将始于在已设定的误差允许值E范围内进行跳跃的位置的参考序列与所述基准片段之后的残余序列进行映射。

本序列对准方法还可以包括如下步骤：当所述基准片段与所述参考序列一致时，将所述基准片段作为映射片段进行存储；当所述基准片段之后的残余序列中具有在已设定的误差允许值E内与所述基准位置之后的参考序列一致的部分时，将该一致的部分作为映射片段进行存储。