[发明专利]自然杀伤/T细胞淋巴瘤(NKTCL)易感性预测，诊断和治疗

权利要求书

1.一种用于在受试者中预测自然杀伤T细胞淋巴瘤(NKTCL)的易感性和/或诊断NKTCL的方法，所述方法包括测试所述受试者至少一种JAK基因的基因型，其中，突变型JAK基因的存在表明受试者面临形成NKTCL的风险和/或具有NKTCL。

2.根据权利要求1所述的方法，其包括测试所述受试者JAK1、JAK2、JAK3和/或TYK2基因中的至少一种的基因型。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其包括测试所述受试者JAK3和/或JAK1基因中的至少一种的基因型。

4.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，野生型JAK3基因包含SEQ ID NO：1，以及突变型JAK3基因包含在SEQ ID NO：1的核苷酸15792位点的由T对C的置换和/或在核苷酸15795位点的由T对C的置换。

5.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，野生型JAK1基因包含SEQ ID NO：3，以及所述突变型基因包含在SEQ ID NO：3的核苷酸124823位点的由G对T的置换。

6.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其进一步包括提供来自所述受试者的分离的血液和/或细胞样品用于所述测试。

7.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其进一步包括：从所述受试者、来自所述受试者的分离的血液和/或细胞样品中分离核酸分子用于所述测试。

8.根据权利要求7所述的方法，其中，所述分离的核酸分子包括基因组DNA或mRNA。

9.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中，所述测试是在基因组DNA、mRNA和/或cDNA上进行的。

10.根据权利要求8或9所述的方法，其中，所述测试包括序列分析、限制性片段长度多态性分析、杂交、聚合酶链式反应(PCR)和/或逆转录PCR。

11.一种用于在受试者中预测自然杀伤T细胞淋巴瘤(NKTCL)的易感性和/或诊断NKTCL的方法，所述方法包括测试所述受试者是否表达野生型或突变型JAK蛋白，其中，突变型JAK蛋白的表达表明所述受试者面临形成NKTCL的风险和/或具有NKTCL。

12.根据权利要求11所述的方法，所述方法包括测试所述受试者是否表达野生型和/或至少一种突变型JAK1、JAK2、JAK3和/或TYK2蛋白。

13.根据权利要求11或12所述的方法，所述方法包括测试所述受试者是否表达野生型或突变型JAK3和/或JAK1蛋白。

14.根据权利要求11至13中任一项所述的方法，其中，野生型JAK3蛋白包含SEQ ID NO：2，以及所述突变型JAK3蛋白包含在SEQ ID NO：2的氨基酸572位点的由V对A的置换和/或氨基酸573位点的由V对A的置换。

15.根据权利要求11至14中任一项所述的方法，其中，野生型JAK1蛋白包含SEQ ID NO：4，以及所述突变型JAK1蛋白包含在SEQ ID NO：4的氨基酸652位点的由D对Y的置换。

16.根据权利要求11至15中任一项所述的方法，进一步包括提供来自所述受试者的分离的血液和/或细胞样品用于所述测试。

17.根据权利要求11至16中任一项所述的方法，进一步包括从所述受试者、来自所述受试者的分离的血液和/或细胞样品中分离至少一种蛋白质用于所述测试。

18.根据权利要求11至17中任一项所述的方法，其中，所述测试包括蛋白测序和抗体检测方法。

19.一种用于筛选能够治疗NKTCL的药剂的方法，所述方法包括：

(i)提供包含至少一个突变型JAK基因的NKTCL细胞系；

(ii)用所述药剂接触所述NKTCL细胞系；和

(iii)确定所述药剂对哺乳动物NKTCL细胞系的效果；

其中，所述药剂的降低NKTCL细胞系的生活力、生长和/或增殖和/或增加NKTCL细胞系凋亡的能力是药剂治疗NKTCL的能力的指示。