[发明专利]提供基因组数据的动态索引和可视化的分布式系统

说明书

提供了用于基因组数据的动态可视化的系统和方法，其中基因组可视化系统根据序列对象内的标度相关注释来适应信息内容的呈现。

本申请要求递交于2011年12月8日的序号为61/568478的美国临时专利申请的权益。该文献以及本文中所论述的所有其他外来材料的全部内容通过引用合并于此。

技术领域

本发明的领域是计算基因学，其尤其涉及复杂基因信息的动态图形表征。

背景技术

下面的说明包括了可用于理解本发明的信息。这并不承认，在本文中提供的任何信息是现有技术或与当前主张的发明相关，或者具体地或隐含地引用的任何公开物是现有技术。

随着整个基因组数据集的高吞吐量的测序和可用性的出现，测序速度不再是基因组分析的瓶颈，而是数据存储、检索和协调分析。与数据存储、检索和分析相关联的难题进一步与来自不同用户的对于显示信息的不同要求复合。从不同视角观看，基因组数据的信息稠密和选择性呈现对于利用当前可用的大量数据是至关重要的。

虽然现有技术已知多种基因组浏览器，但是所有已知的浏览器具有实质上的难题。例如，UCSC基因组浏览器(http://genome.ucsc.edu)以图形格式提供大量数据，然而，不能适应用户规定的信息密度作为独立于缩放水平的预先定义的显示。因此，此类浏览器不能最优地响应于所有缩放水平的请求。类似地，类似于NCBI的图形观看器(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/)也受限于一些预先定义的参数，因此不能使得进行内容的动态呈现和适应。

因此，即使本领域已知复杂基因组信息的显示的各种系统和方法，仍存在多个缺陷。因此，仍需要提供用于复杂基因信息的图形表征、尤其是动态图形表征的改进的设备和方法。

发明概述

发明主题涉及用于基因组数据的动态可视化的方法和设备，其中基因组可视化系统根据序列对象内的标度相关注释来适应信息内容的呈现。因此，能够实现适应性内容显示，显著减少数据分析和传递。

在发明主题的一个特别优选的方案中，构思了基因组可视化系统，包括存储表征基因组区域的序列对象的索引基因组数据库。最典型地，序列对象包括多个标度相关注释。定标引擎与索引基因组数据存储设备耦合且配置为(a)调节作为用户选定缩放水平的函数的从序列对象的标度相关注释获得的标度相关信息，(b)基于缩放水平动态地生成表征标度相关信息的基因组显示对象，以及(c)配置输出设备以将基因组显示对象呈现给用户。

虽然不限于该发明主题，通常优选的是序列对象具有SAM/BAM或BAMBAM格式，和/或基因组区域是全基因组、染色体、染色体片段或等位基因。

关于定标引擎，可构思的是一个或多个bam服务器和/或可视化服务器可作为定标引擎运行。此外，可构思的是，定标引擎可进一步配置成基于缩放水平通过下采样来调节标度相关信息(其中下采样可以是从缩放水平获得的数据密度的函数)。可替代地，或者另外地，可构思的是，定标引擎配置成确定缩放水平，任选地，根据缩放水平来概括序列对象的全数据集。在需要的情况下，定标引擎还可配置成从不同的序列对象中的标度相关注释的差别来获得标度相关信息。

在又一个构思的方案中，序列对象包括基准序列对象，其最优选地为原始序列数据、来自同类统计资料的序列数据、和或来自规定时间点的序列数据。可替代地，或者另外地，序列对象包括相对于基准基因组区域(例如，来自同类统计资料的基准基因组区域或具体时间点的基准区域)的差分序列对象。类似地，标度相关注释可以大幅地变化并且将优选地包括基因组结构信息(例如，染色体标识、染色体内的位置、等位基因等)、基因组变化信息(例如、突变、易位、倒位、删除、重复和拷贝数)、疾病信息(例如，疾病类型、疾病状况以及疾病的处理选项)、基因相关信息(例如，原始序列数据或处理后的序列数据、基因标识、关于基因调控的信息、和基因与疾病的关联的信息)、相对于基准序列的差别信息、和/或元数据(例如，患者标识、设施标识、医师标识和保险信息)。