[发明专利]NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途无效
| 申请号： | 201310398789.6 | 申请日： | 2013-09-05 |
| 公开（公告）号： | CN103589785A | 公开（公告）日： | 2014-02-19 |
| 发明（设计）人： | 谢小冬;苏刚;李培强;吴骅;李炯;张婷婷 | 申请（专利权）人： | 谢小冬 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 730020 甘肃省兰州东岗西路*** | 国省代码： | 甘肃;62 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | notch3 jag2 基因 snp 用途 | ||
1.NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用；
所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。
2.NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备男性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用；
所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。
3.JAG2基因SNP位点在制备女性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用；
所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。
4.如权利要求1-3任一所述的应用，其特征在于：所述非综合征性唇腭裂为唇裂伴或不伴腭裂或单纯性腭裂。
5.一种非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒、一种男性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒、或一种女性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒，包括检测NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点的物质；
所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082；所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。
6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述检测NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点的物质为检测所述NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点的引物对。
7.如权利要求5或6所述的试剂盒，其特征在于：包括基因组DNA抽提试剂、PCR反应体系试剂和HRM荧光染料试剂，所述PCR反应体系包括dNTP、MgCl2、Taq DNA聚合酶、PCR反应缓冲液和所述引物对。
8.如权利要求5-7任一所述的试剂盒，其特征在于：所述引物对如下：
检测NOTCH3基因SNP位点rs12082的引物对：如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示；
检测JAG2基因SNP位点rs2238286的引物对：如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示；
检测JAG2基因SNP位点rs741859的引物对：如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示。
9.权利要求5-8任一所述的试剂盒在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用、或在制备男性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用、或在制备女性非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用。
10.如权利要9所述的应用，其特征在于：所述非综合征性唇腭裂为唇裂伴或不伴腭裂或单纯性腭裂。
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