[发明专利]一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂

权利要求书

1.一种I型USHER综合征相关基因突变，其特征在于，所述突变为MYO7A基因编码DNA的第462位碱基胞嘧啶替换为腺嘌呤引起编码氨基酸的第154位半胱氨酸突变为终止码(c.462C＞A，p.C154X)。

2.一种含有权利要求1所述的I型USHER综合征相关突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂，所述诊断试剂包括，1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系，其特征在于：所述PCR扩增体系：以外周静脉血提取的基因组DNA为模板，以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增，其中：

(a)组引物上游引物(5’→3’)：TTGTAGCAGAGGGATATAGGGC，下游引物(5’→3’)：GGGGACTACTCACATTGTCTTCA，

(b)组引物上游引物(5’→3’)：CTGGTGGCTGTGAACCCCTA，下游引物(5’→3’)：GCTTGATGGCATTTCCGAC；

所述DNA测序体系：将PCR扩增产物直接进行DNA测序，并与原MYO7A基因编码DNA序列对比；当扩增产物中c.73G＞A和c.462C＞A突变均存在时，为I型USHER综合征患者，当存在突变之一时，为I型USHER综合征携带者，当两突变均不存在时，为健康个体。