[发明专利]家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用有效

专利信息
申请号: 201310484949.9 申请日: 2013-10-16
公开(公告)号: CN103555833A 公开(公告)日: 2014-02-05
发明(设计)人: 籍灵超;王洪田;贾婧杰;张静;尤少华;白银 申请(专利权)人: 中国人民解放军总医院
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 北京轻创知识产权代理有限公司 11212 代理人: 杨立
地址: 100853*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 家族 遗传性 鼻出血 致病 基因突变 检测 试剂盒 应用
【权利要求书】:

1.一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒,其特征在于,其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物,所述引物如SEQ ID NO:1~68所示: 

SEQ ID NO:15,GAGTGGGAAAGAGACACAGAAC3, 

SEQ ID NO:25,CAGTCAAGCTCCTACATTCTCC3, 

SEQ ID NO:35,AAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTC3, 

SEQ ID NO:45,AGTTCCTATCTGCCCCTCCTAC3, 

SEQ ID NO:55,GATCTAACTGGCAGAGTGGTCT3, 

SEQ ID NO:65,GTCCTGCAGAAAGAAGAACCTA3, 

SEQ ID NO:75,GAGTCCAGTCTCATCCTGAAAG3, 

SEQ ID NO:85,GTCCTGCAGAAAGAAGAACCTA3, 

SEQ ID NO:95,AGGCAGCGCAGCATCAAGAT3, 

SEQ ID NO:105,AAACTTGAGCCCTGAGTGCAG3, 

SEQ ID NO:115,CTAGCTTAGCAGTGACCCAGTC3, 

SEQ ID NO:125,CTGAAACAACATGCACCTCTAA3, 

SEQ ID NO:135,TTAGAGGTGCATGTTGTTTCAG3, 

SEQ ID NO:145,AATACCACTGCCTTGTCCATAC3, 

SEQ ID NO:155,GAGTCTTGCCTCTGCCATTA3, 

SEQ ID NO:165,CAGAGGCCTCAGACACAAGT3, 

SEQ ID NO:175,TGTCCGCCCTGTCTTTCTCC3, 

SEQ ID NO:185,GGCTTGGCACTCTGACTCTGG3, 

SEQ ID NO:195,ACTGGACACAGGATAAGGCCCAG3, 

SEQ ID NO:205,AATACTTGGGGCCTGGTCCGTG3, 

SEQ ID NO:215,CACCTTATTCTCACCTGGCCTCTT3, 

SEQ ID NO:225,CTGCCTTGGAGCTTCCTCTGAG3, 

SEQ ID NO:235,GGGTGGCACAACCTATACAAAT3, 

SEQ ID NO:245,CAGAGATGGACAGTAGGGACCT3, 

SEQ ID NO:255,TTCCTGACCTCCTACATGGG3, 

SEQ ID NO:265,TTCAGCTCAGCAGCAGAGG3, 

SEQ ID NO:275,TGAGGGAAGGGACTGAGGTG3, 

SEQ ID NO:285,GTGGGGACTAGTGTCAGGGGC3, 

SEQ ID NO:295,GGCCTGTCCGCTTCAGTGTT3, 

SEQ ID NO:305,GTTTTGTGTCCCGGGAGCTG3, 

SEQ ID NO:315,CCCCCTGTTCTGCCTCTCTC3, 

SEQ ID NO:325,CTGATCCAAGGGAGGGGAAG3, 

SEQ ID NO:335,ACACATATCACAGTGACCAGC3, 

SEQ ID NO:345,CTAGGGGAGGAACCAGATGTC3, 

SEQ ID NO:355,CTCCTGATGGTGCCCCTCTCTT3, 

SEQ ID NO:365,TTGTCTTGTGTTCTGAGCCCCTG3, 

SEQ ID NO:375,ATTGGGTGGGATACCCTCTGGG3, 

SEQ ID NO:385,GGGTTAAGCACGTGACTGTCC3, 

SEQ ID NO:395,ATTGACCAAGTCTCCCTCCC3, 

SEQ ID NO:405,GAAAGGCGGAGAGGAAGTTC3, 

SEQ ID NO:415,GGTGGGGTGAAGAGCAGCTG3, 

SEQ ID NO:425,GACCTGGAAGCTCCCACTTGAA3, 

SEQ ID NO:435,GAGTAAACCTGGAAGCCGC3, 

SEQ ID NO:445,GCCACTAGAACAAACCCGAG3, 

SEQ ID NO:455,CTCCTGATGGTGCCCCTCTCTT3, 

SEQ ID NO:465,CTCAGAGGCTTCACCTGGGCTCC3, 

SEQ ID NO:475,AGGACCCTGACCTCCGCC3, 

SEQ ID NO:485,CTCTCCTGCTGGGCGAGC3, 

SEQ ID NO:495,TTCCTTGCAACGTTAGCTG3, 

SEQ ID NO:505,TATCTGAAGAGATGGAGCAC3, 

SEQ ID NO:515,AGTTGGTAGGATTGTGAGGA3, 

SEQ ID NO:525,TGCCGCTCACACAAACTAAT3, 

SEQ ID NO:535,CGTTTATGCTACTTCTGAATTG3, 

SEQ ID NO:545,CTGCCGCTCACACAAACTAA3, 

SEQ ID NO:555,CTCATGCTGTTACCGCTGA3, 

SEQ ID NO:565,CCAAGTGATTGTGCATACC3, 

SEQ ID NO:575,TGATAGGCCATGGGTGAGTT3, 

SEQ ID NO:585,TGAAACAAAATCACAGGATGAA3, 

SEQ ID NO:595,TTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGA3, 

SEQ ID NO:605,TTCTTTTCTTTTGGGGACAGTT3, 

SEQ ID NO:615,TGGAAATTCCTACCTTTTAATGC3, 

SEQ ID NO:625,CACCGACAATTAAGATGGAGTG3, 

SEQ ID NO:635,AGCATGCTATACAATCTGAAC3, 

SEQ ID NO:645,TCCTTCCACCCAGATTTCAA3, 

SEQ ID NO:655,AGTTTTAAATAAGTCAGGCATTG3, 

SEQ ID NO:665,TTCAAAAATGTCATCATCCCAG3, 

SEQ ID NO:675,CTTGGCACTTTAGCAGAGAAG3, 

SEQ ID NO:685,GGCAGCAAACACATTTTCAAC3。 

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