[发明专利]一种帕金森病隐性遗传致病基因诊断芯片有效
| 申请号： | 201310734649.1 | 申请日： | 2013-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN103667500A | 公开（公告）日： | 2014-03-26 |
| 发明（设计）人： | 郭纪锋;唐北沙;严新翔;娄明星 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C40B40/06 |
| 代理公司： | 长沙星耀专利事务所 43205 | 代理人： | 宁星耀;许伯严 |
| 地址： | 410008 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 帕金森病 隐性 遗传 致病 基因 诊断 芯片 | ||
【权利要求书】：
1. 一种帕金森病隐性遗传致病基因诊断芯片，其特征在于，帕金森病隐性遗传致病基因诊断芯片共有96个突变点序列，均为常染色体隐性遗传，其中Parkin 23个，PINK1 19个，DJ-1 6个，ATP13A2 14个，PLA2G6 25个，FBXO7 9个；所述96个突变点序列分别位于SEQ ID NO：1－96的序列。
2.根据权利要求1所述的帕金森病隐性遗传致病基因诊断芯片，其特征在于，采用Illumina GoldenGate高通量基因芯片，检测步骤包括：制作SUD板；沉淀SUD板；重悬SUD板；制作ASE板；加MEL；PCR前期工作；PCR产物的结合；芯片前样品准备；芯片杂交；清洗芯片；芯片扫描及数据读取；数据分析。
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