[发明专利]FADS调节

权利要求书

1.一种在受试者中调节或治疗涉及脂肪酸脱氢酶(FADS)功能缺乏的状况的方法，包括

鉴定在受试者中的FADS2基因的内含子1中缺少插入，并且

给予所述受试者治疗有效量的至少一种FADS-调节剂；

其中所述插入是插入III，或者插入I和插入II的组合，或者插入I和插入III的组合，并且其中所述FADS-调节剂是固醇应答元件结合蛋白1c(SREBP-1c)激动剂。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述FADS-调节剂是他汀类药物或LXR激动剂。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述他汀类药物选自下组：辛伐他汀、阿伐他汀、美降脂(mevacor)、氟伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀和瑞舒伐他汀。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述LXR激动剂选自下组：GW3965、次胆酰胺、T0901317和N,N-二甲基-3β-羟基-胆烯酰胺。

5.根据权利要求1所述的方法，其中所述FADS是FADS1或FADS2。

6.分离的寡核苷酸5’引物和3’引物的引物对，其中引物对的扩增指示在FADS2基因的内含子1中缺少或存在插入，其中所述插入是插入I、插入II、插入III或其任意组合。

7.根据权利要求6所述的引物对，其中引物对的扩增产生扩增子，能够对其进行测序以确定存在或缺少插入的情况或者与具有插入的对照扩增子进行比较以确定其尺寸。

8.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:7、10、11或23的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:8所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或缺少插入I，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。

9.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:7或23的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:8、9或11所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或不存在插入I，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。

10.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:12或14的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:13或23所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或不存在插入II，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。

11.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:12的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:13、15或23所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或不存在插入II，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。

12.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:16或18的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:17或23所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或不存在插入III，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。

13.根据权利要求6所述的引物对，

其中所述5’引物特异性地与SEQ ID NO:16的反义序列杂交；

其中所述3’引物特异性地与SEQ ID NO:17、19或23所示的序列杂交；

其中所述5’引物和3’引物能够扩增FADS2基因的至少部分的内含子1，以指示存在或不存在插入III，并且所扩增序列的长度超过或等于5’引物和3’引物的组合长度。