[发明专利]使用具有患者特异性的相关性评价的变体-疾病关联性的诊断基因分析

权利要求书

1.一种非暂态存储介质，其存储能由电子数据处理设备(30、40)运行的指令以执行一种方法，所述方法包括：

识别诊断对象基因数据(14)中的研究基因变体，所述诊断对象基因数据通过临床研究(20)与表型特征相关联，

识别与所述研究基因变体在功能上相关的一组多态(44)，

针对该组多态计算在所述诊断对象基因数据中观察到的变体的前景分布(104)，

针对该组多态计算在所述临床研究的对象的基因数据中观察到的变体的背景分布(48)，

计算比较所述前景分布与所述背景分布的比较度量，并且

基于所述比较度量来量化所述研究变体与所述诊断对象的相关性。

2.根据权利要求1所述的非暂态存储介质，其中，对所述一组多态的所述识别包括：

识别基因路径，所述研究基因变体与所述基因路径相关联；

识别与所识别的基因路径相关联的多态。

3.根据权利要求2所述的非暂态存储介质，其中，对所述基因路径的所述识别和对与所识别的基因路径相关联的多态的所述识别参考基因路径数据库(58)。

4.根据权利要求1-3中的任一项所述的非暂态存储介质，其中，对一组多态的所述识别包括：

识别具有变体的多态，所述变体通过一个或多个临床研究与所述表型特征相关联，所述研究变体与所述表型特征相关联。

5.根据权利要求1-4中的任一项所述的非暂态存储介质，其中，对一组多态的所述识别包括：

识别包括所述研究变体的表型基因标签；以及

识别与所识别的表型基因标签相关联的多态。

6.根据权利要求1-5中的任一项所述的非暂态存储介质，其中：

针对该组多态(44)对在所述诊断对象基因数据(14)中观察到的变体的所述前景分布的所述计算包括计算具有矢量元素的诊断对象特征矢量(104)，所述矢量元素存储针对该组多态在所述诊断对象基因数据中观察到的变体；并且

针对该组多态(44)对在所述临床研究(20)的对象中观察到的变体的所述背景分布(48)的所述计算包括计算针对具有矢量元素的所述临床研究(20)的每个对象的对象特征矢量，所述矢量元素存储针对该组多态在该对象的所述基因数据中观察到的变体。

7.根据权利要求6所述的非暂态存储介质，其中，对比较所述前景分布与所述背景分布的所述比较度量的所述计算包括：

对所述对象特征矢量进行聚类来限定多个集群；以及

计算测量来自所述集群的所述诊断对象特征矢量的不同的异常值度量。

8.根据权利要求1-6中的任一项所述的非瞬态存储介质，其中，对比较所述前景分布(104)与所述背景分布(48)的所述比较度量的所述计算包括：

计算统计显著性度量，所述统计显著性度量指示所述前景分布相对于所述背景分布的显著性。

9.根据权利要求8所述的非暂态存储介质，其中，基于所述比较度量对所述研究变体与所述诊断对象的相关性的所述量化包括：

将相关性量化为所述统计显著性度量的倒数，从而所述统计显著性度量的较高数值指示所述研究变体与所述诊断对象的较低相关性。

10.根据权利要求1-9中的任一项所述的非暂态存储介质，其中，所述方法还包括：

反复进行所述识别研究基因变体、所述识别一组多态、所述计算前景分布、所述计算背景分布、所述计算比较度量、以及所述量化所述研究变体的相关性，以识别和量化在所述诊断对象基因数据中的一组研究基因变体的相关性，并且

显示根据相关性排序的所述研究基因变体。

11.一种装置，包括：

根据权利要求1-10中的任一项所述的非暂态存储介质；以及

电子数据处理设备(30、40)，其被配置为运行被存储在所述非暂态存储介质上的所述指令。