[发明专利]考虑到准确度的碱基序列对准装置及方法

权利要求书

1.一种碱基序列对准装置，包括：

种子提取单元，从短片段提取与参考序列精确匹配的一个以上的种子；

映射分值计算单元，针对提取的所述一个以上的种子中的每个，在各个种子的所述参考序列中的各个映射位置以所述种子为中心将所述短片段的左侧区域及右侧区域分别映射到所述参考序列，并基于所述映射结果来计算所述各个映射位置的左侧映射分值及右侧映射分值；

短片段对准单元，利用计算出的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值来确定所述短片段在所述参考序列中的映射位置。

2.根据权利要求1所述的碱基序列对准装置，其中，

所述映射分值计算单元将所述短片段的左侧区域从所述短片段的左侧区域的与所述种子连接的碱基开始朝左侧方向依次映射到所述参考序列，并且将所述短片段的右侧区域从所述短片段的右侧区域的与所述种子连接的碱基开始朝右侧方向依次映射到所述参考序列。

3.根据权利要求2所述的碱基序列对准装置，其中，

所述映射分值计算单元生成将所述短片段的左侧区域及与所述左侧区域对应的所述参考序列的一部分分别作为列及行的第一矩阵、以及将所述短片段的右侧区域及与所述右侧区域对应的所述参考序列的一部分分别作为列及行的第二矩阵，并且针对生成的所述第一矩阵及第二矩阵中的各个单元格，赋予根据相关单元格的行值和列值的一致与否来设定的匹配分值或不匹配分值，并且利用被赋予所述匹配分值或不匹配分值的所述第一矩阵及第二矩阵来计算所述左侧映射分值及所述右侧映射分值。

4.根据权利要求3所述的碱基序列对准装置，其中，

所述左侧映射分值是从所述第一矩阵的右上端最后一个单元格开始朝左侧、下方或左下端对角线方向中的一个方向依次移动而到达所述第一矩阵的左下端第一个单元格来形成的路径上赋予的所述匹配分值或不匹配分值的总和中的最大值，

所述右侧映射分值是从所述第二矩阵的左上端第一个单元格开始朝右侧、下方或右下端对角线方向中的一个方向依次移动而到达所述第二矩阵的右下端最后一个单元格来形成的路径上赋予的所述匹配分值或不匹配分值的总和中的最大值。

5.根据权利要求3所述的碱基序列对准装置，其中，

所述匹配分值是大于或等于0的实数，所述不匹配分值是小于0的实数。

6.根据权利要求5所述的碱基序列对准装置，其中，

所述匹配分值被设定为1，所述不匹配分值被设定为-1。

7.根据权利要求1所述的碱基序列对准装置，其中，

所述短片段对准单元将在分别按所述各个种子的所述参考序列中的映射位置来计算的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值的总和大于设定的标准值的映射位置中的、所述总和最大的映射位置确定为所述短片段的映射位置。

8.一种碱基序列对准方法，包括如下步骤：

在种子提取单元中，从短片段提取与参考序列精确匹配的一个以上的种子；

在映射分值计算单元中，针对提取的所述一个以上的种子中的每个，在各个种子的所述参考序列中的各个映射位置以所述种子为中心将所述短片段的左侧区域及右侧区域分别映射到所述参考序列，并基于所述映射结果来计算所述各个映射位置的左侧映射分值及右侧映射分值；

在短片段对准单元中，利用计算出的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值来确定所述短片段在所述参考序列中的映射位置。

9.根据权利要求8所述的碱基序列对准方法，其中，

在计算所述左侧映射分值及右侧映射分值的步骤中，将所述短片段的左侧区域从所述短片段的左侧区域的与所述种子连接的碱基开始朝左侧方向依次映射到所述参考序列，并且将所述短片段的右侧区域从所述短片段的右侧区域的与所述种子连接的碱基开始朝右侧方向依次映射到所述参考序列。