[发明专利]考虑到准确度的碱基序列对准装置及方法

说明书

技术领域

本发明的实施例涉及一种用于分析基因组的碱基序列的技术。

背景技术

参考序列与短片段之间的碱基序列对准基本上利用基于碱基序列的同源性(homology)的精确匹配(exact matching)。然而，由于测序过程中的误差以及生命体的遗传信息上的变异(polymorphism)等，因此有必要在碱基序列对准算法中允许一定程度的误差(失配：mismatch)。

尤其是，在关于特定生命体的整体基因组的研究等中允许所述的一定程度的误差的碱基序列对准算法会有效。然而，在只对特定疾病(例如，癌症(cancer))进行诊断的医疗市场中，只对与特定疾病相关联的部分区域进行分析而不对整体基因组进行分析的情况居多，在这种情况下比起速度更需要准确度高的碱基序列对准算法。

【现有技术文献】

韩国公开专利公报第10-2013-0060744号(2013.06.10.)

发明内容

本发明的实施例的目的在于提供一种用于更准确地对准从测序仪获得的大量的短小碱基序列的碱基序列对准方案。

根据本发明的示例性实施例，提供一种碱基序列对准装置，包括：种子提取单元，从短片段(read)提取与参考序列(reference sequence)精确匹配的一个以上的种子(seed)；映射分值计算单元，针对提取的所述一个以上的种子中的每个，在各个种子的所述参考序列中的各个映射位置以所述种子为中心将所述短片段的左侧区域及右侧区域分别映射到所述参考序列，并基于所述映射结果来计算所述各个映射位置的左侧映射分值及右侧映射分值；短片段对准单元，利用计算出的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值来确定所述短片段在所述参考序列中的映射位置。

所述映射分值计算单元可将所述短片段的左侧区域从所述短片段的左侧区域的与所述种子连接的碱基(base)开始朝左侧方向依次映射到所述参考序列，并且可将所述短片段的右侧区域从所述短片段的右侧区域的与所述种子连接的碱基(base)开始朝右侧方向依次映射到所述参考序列。

所述映射分值计算单元可生成将所述短片段的左侧区域及与所述左侧区域对应的所述参考序列的一部分分别作为列及行的第一矩阵、以及将所述短片段的右侧区域及与所述右侧区域对应的所述参考序列的一部分分别作为列及行的第二矩阵，并且针对生成的所述第一矩阵及第二矩阵中的各个单元格，赋予根据相关单元格的行值和列值的一致与否来设定的匹配分值或不匹配分值，并且利用被赋予所述匹配分值或不匹配分值的所述第一矩阵及第二矩阵来计算所述左侧映射分值及所述右侧映射分值。

所述左侧映射分值可以是从所述第一矩阵的右上端最后一个单元格开始朝左侧、下方或左下端对角线方向中的一个方向依次移动而到达所述第一矩阵的左下端第一个单元格来形成的路径上赋予的所述匹配分值或不匹配分值的总和中的最大值，所述右侧映射分值可以是从所述第二矩阵的左上端第一个单元格开始朝右侧、下方或右下端对角线方向中的一个方向依次移动而到达所述第二矩阵的右下端最后一个单元格来形成的路径上赋予的所述匹配分值或不匹配分值的总和中的最大值。

所述匹配分值可以是大于或等于0的实数，所述不匹配分值可以是小于0的实数。

所述匹配分值可被设定为1，所述不匹配分值可被设定为-1。

所述短片段对准单元可在分别按种子的所述参考序列中的映射位置来计算的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值的总和大于设定的标准值的映射位置中将所述总和最大的映射位置确定为所述短片段的映射位置。

根据本发明的另一个示例性实施例，提供一种碱基序列对准方法，包括如下步骤：在种子提取单元中，从短片段(read)提取与参考序列(reference sequence)精确匹配的一个以上的种子(seed)；在映射分值计算单元中，针对提取的所述一个以上的种子中的每个，在各个种子的所述参考序列中的各个映射位置以所述种子为中心将所述短片段的左侧区域及右侧区域分别映射到所述参考序列，基于所述映射结果来计算所述各个映射位置的左侧映射分值及右侧映射分值；在短片段对准单元中，利用计算出的所述左侧映射分值及所述右侧映射分值来确定所述短片段在所述参考序列中的映射位置。

在计算所述左侧映射分值及右侧映射分值的步骤中，可将所述短片段的左侧区域及所述右侧区域从所述短片段的左侧区域及右侧区域的与所述种子连接的碱基(base)开始朝所述种子的相反方向依次映射到所述参考序列。