[发明专利]一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒

权利要求书

1.一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒，其包括：捕获目的HSD11B2基因全部外显子片段以及邻近50bp的非编码区的探针；用于扩增待测片段的通用引物；测序接头序列；缓冲液；dNTP；高保真聚合酶；链霉素磁珠。

2.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”，全部探针在3’采用生物素修饰。

3.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”这种探针是寡聚核糖核酸(RNA)，或寡聚脱氧核糖核酸(DNA)，但是不仅限于RNA和DNA，可以包括生物素、荧光或者同位素等修饰后的DNA或者RNA。

4.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”的探针是结合在磁珠上的，或结合在载玻片上，但不仅限于这些介质。

5.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”的探针针对目标区域以高密度叠瓦式设计，探针序列与HSD11B2为互补序列。

6.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”探针长度在50-180bp，最优为75bp。

7.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”探针长度在60-200bp，最优为80bp。

8.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”探针长度在65-2200bp，最优为85bp。

9.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”探针长度在70-240bp，最优为90bp。

10.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”探针重叠部分适宜范围为5bp-20bp，最优为8bp。

11.根据权利要求1所述“一种检测拟盐皮质激素增多症相关基因突变的试剂盒”链霉素磁珠材质是铝镍钴系永磁合金或是钡铁氧体、钕铁硼永磁材料、钕铁硼永磁材料、橡胶磁，但不仅限于这些材质。