[发明专利]SIGMAR1基因新突变及其应用

权利要求书

1.SIGMAR1蛋白突变体，其特征在于：所述SIGMAR1蛋白突变体为SIGMAR1蛋白的第138位和/或第150位发生了突变；

所述SIGMAR1蛋白突变体，具体为由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下（a）和（b）所示突变中至少一种后得到：

（a）第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；

（b）第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。

2.SIGMAR1基因突变体，为编码权利要求1所述SIGMAR1蛋白突变体的基因；

所述SIGMAR1基因突变体，具体由序列表中序列2所示的SIGMAR1基因发生如下（c）和（d）所示突变中至少一种后得到：

（c）第412位由G突变为C；

（d）第448位由G突变为A。

3.含有权利要求1所述SIGMAR1蛋白突变体或权利要求2所述SIGMAR1基因突变体的宿主细胞。

4.一种用于鉴定或辅助鉴定远端型遗传性运动神经病患者或携带者的试剂盒，含有用于检测权利要求1所述SIGMAR1蛋白突变体或权利要求2所述SIGMAR1基因突变体或权利要求3所述宿主细胞的物质。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于：用于检测所述SIGMAR1蛋白是否发生了所述（a）所示突变和/或用于检测所述SIGMAR1基因是否发生了所述（c）所示突变的物质为引物对1；用于检测所述SIGMAR1蛋白是否发生了所述（b）所示突变和/或用于检测所述SIGMAR1基因是否发生了所述（d）所示突变的物质为引物对2；

所述引物对1为由序列表中序列3和序列4所示的两条单链DNA分子组成的引物对；所述引物对2为由序列表中序列5和序列6所示的两条单链DNA分子组成的引物对。

6.用于检测权利要求1所述SIGMAR1蛋白突变体或权利要求2所述SIGMAR1基因突变体或权利要求3所述宿主细胞的物质，在制备用于鉴定或辅助鉴定远端型遗传性运动神经病患者或携带者的试剂盒中的应用。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于：用于检测所述SIGMAR1蛋白是否发生了所述（a）所示突变和/或用于检测所述SIGMAR1基因是否发生了所述（c）所示突变的物质为引物对1；用于检测所述SIGMAR1蛋白是否发生了所述（b）所示突变和/或用于检测所述SIGMAR1基因是否发生了所述（d）所示突变的物质为引物对2；

所述引物对1为由序列表中序列3和序列4所示的两条单链DNA分子组成的引物对；所述引物对2为由序列表中序列5和序列6所示的两条单链DNA分子组成的引物对。

8.一种用于筛选易感远端型遗传性运动神经病的生物样品的系统，包括：

（c1）核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从待测生物样品中提取核酸；

（c2）核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置用于测定所述核酸的序列，与所述核酸提取装置相连；

（c3）判断装置，所述判断装置用于确定步骤（c2）测得的所述核酸的序列与序列表中序列2所示的SIGMAR1基因序列相比是否具有权利要求2中所述（c）和/或所述（d）所示的突变，与所述核酸序列确定装置相连。