[发明专利]用于综合分析跨越多种肿瘤和种系外显子组的分子图谱的系统和方法

权利要求书

1.一种鉴定肿瘤细胞的分子标志的方法，其包括：

通过分析仪接收来自各种大量患者的大量数据组，其中所述大量患者的至少2个被诊断患有不同的肿瘤；

其中各个数据组代表得自肿瘤和匹配的正常细胞的基因组学信息；

通过所述分析仪接收所述至少2个患者的转录组学信息；

通过所述分析仪，利用所述基因组学信息和所述转录组学信息，鉴定所述至少2个患者的肿瘤细胞中共有的途径特征；

基于所述共有的途径信息，利用所述分析仪将分子标志分配给所述的肿瘤细胞，其中所述分子标志不依赖于解剖的肿瘤类型进行分配；以及

使用所述分子标志来制作或更新患者记录。

2.权利要求1所述的方法，其中所述大量数据组为BAMBAM格式、SAMBAM格式、FASTQ格式或FASTA格式。

3.权利要求1所述的方法，其中所述大量数据组为BAMBAM diff对象。

4.权利要求1所述的方法，其中所述大量数据组包括突变信息、拷贝数信息、插入信息、缺失信息、定向信息和/或断裂点信息。

5.权利要求1所述的方法，其中所述大量患者的至少3位患者被诊断患有不同的肿瘤。

6.权利要求1所述的方法，其中所述大量患者的至少5位患者被诊断患有不同的肿瘤。

7.权利要求1所述的方法，其中所述基因组学信息为完整的基因组测序信息。

8.权利要求1所述的方法，其中所述基因组学信息为外显子组测序信息。

9.权利要求1所述的方法，其中所述转录组学信息包括转录水平上的信息。

10.权利要求1所述的方法，其中所述转录组学信息包括RNA序列信息。

11.权利要求1所述的方法，其中所述转录组学信息覆盖得自所述肿瘤细胞的所述基因组学信息中所有外显子组的至少50％。

12.权利要求1所述的方法，其中所述转录组学信息覆盖得自所述肿瘤细胞的所述基因组学信息中所有外显子组的至少80％。

13.权利要求1所述的方法，其中所述共有的途径特征选自组成型激活的途径、功能性受损途径和失调途径。

14.权利要求1所述的方法，其中所述共有的途径特征表征为途径中突变的非功能蛋白质、突变的失调蛋白质、过表达的蛋白质或表达不足的蛋白质。

15.权利要求1所述的方法，其中所述转录组学信息用于鉴定步骤，从而推断由突变基因编码的蛋白质的功能的降低或缺乏。

16.权利要求1所述的方法，其中所述鉴定步骤是使用PARADIGM实施的。

17.权利要求1所述的方法，其中所述分子标志包括关于一个或多个途径元件的信息。

18.权利要求17所述的方法，其中所述分子标志的信息包括药品鉴定，以及与所述的一个或多个途径元件相互作用的类型。

19.权利要求1所述的方法，其中所述患者记录包括基于所述肿瘤细胞的所述分子标志的治疗建议。

20.权利要求19所述的方法，其中对患有第一肿瘤的第一患者的治疗建议是基于与患有不同的第二肿瘤的第二患者共有的途径特征。