[发明专利]用于乳腺肿瘤的病理分级的方法和试剂盒

权利要求书

1.一种用于鉴定受试者的乳腺组织中的肿瘤类型的试剂盒，包括：

至少一个能够进行一种或多种基于核酸的测定的平台，依据第一测试模块和第二测试模块，鉴定从受试者获得的乳腺组织中存在的突变，所述第一和第二测试模块中的每一个均与一个或多个基因中的至少一个预定突变的检测相关联，并且均配置为提供与组织中检测到至少一个预定突变相对应的阳性结果或与样品中不存在可检测的预定突变相对应的阴性结果，所述第一测试模块与MED12基因突变的检测相关联，所述第二测试模块与FLNA基因突变以及SETD2基因突变的检测相关联；

其中，所述测试模块被配置为对应任何阳性结果发射可检测的或可视的信号；

其中，当第一测试模块和第二测试模块的结果分别为阳性和阴性时，肿瘤的类型被认为是纤维腺瘤，当第一测试模块和第二测试模块的结果均为阳性时，肿瘤的类型被认为是叶状肿瘤；

其中，所述FLNA基因突变对应于已翻译多肽中发现的p.A1191T、p.S1199L、p.P1244S、p.1687-1688TVM和/或p.S1186W。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述至少一个平台还包括第三测试模块，所述第三测试模块与NF1基因突变、RB1基因突变和/或PIK3CA基因突变的检测相关联。

3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述第一测试模块还与RARA基因突变的检测相关联。

4.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述第一测试模块还与受试者TERT基因突变的检测相关联。

5.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，当所述第一测试模块、所述第二测试模块以及所述第三测试模块的结果都为阳性时，肿瘤的类型被认为是恶性叶状肿瘤。

6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述MED12基因突变是位于MED12基因的外显子2的位置-8处的剪切位点突变，位于MED12基因cDNA的密码子44处的错义突变或位于MED12基因cDNA的密码子36处的错义突变。

7.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述RARA基因突变对应于已翻译多肽中发现的p.F286del、p.F287L、p.N299H、p.R394Q、p.L409del和/或p.G289R。

8.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述第二测试模块还与受试者的MLL2基因突变的检测相关联。

9.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述SETD2基因突变对应于已翻译多肽中发现的p.R1674-1675EAD、p.K1587fs、p.Q1545*、p.Y1605fs和/或p.F1651fs。

10.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述TERT基因突变对应于位于TERT基因启动子区域的-124和/或-146处的错义突变。

11.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述MLL2基因突变对应于从其翻译的多肽中发现的p.V5482fs、p.Q1139*、p.G2668fs、p.Q3814*和/或p.L3457fs。