[发明专利]一种检测染色体16p11.2微缺失的产品

权利要求书

1.一种非诊断目的的检测染色体16p11.2上29.5-30.1Mb区域内0.6Mb微缺失的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：

(1)提取样本基因组DNA；

(2)选取所述染色体微缺失内的基因上的SNP位点，所述基因至少为20个基因且在核苷酸微缺失区域内均匀分布；每一个所述基因上选取至少一个SNP位点，所述至少20个SNP位点在核苷酸微缺失区域内均匀分布且所述至少20个SNP位点的人群纯合比的乘积小于等于一百万分之十四；

(3)检测步骤(2)选取的所述SNP位点的基因型；如果所述SNP位点的基因型均为纯合型，则判断该样本基因组DNA中存在染色体16p11.2上0.6Mb微缺失。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因选自以下组：BOLA2、BOLA2B、SLX1A、SLX1B、SULT1A3、SULT1A4、SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、KIF22、MAZ、PRRT2、PAGR1、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、HIRIP3、INO80E、DOC2A、C16orf92、FAM57B、ALDOA、PPP4C、TBX6、YPEL3、GDPD3、MAPK3、CORO1A。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述基因选自以下组：SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、INO80E、DOC2A、FAM57B、ALDOA、TBX6、GDPD3、MAPK3、CORO1A、KIF22、PAGR1、C16orf92、PPP4C、YPEL3。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述基因是SPN、QPRT、C16orf54、ZG16、MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1、KCTD13、TMEM219、TAOK2、INO80E、DOC2A、FAM57B、ALDOA、TBX6、GDPD3、MAPK3、CORO1A。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述基因上的SNP位点选自以下组：rs3764276、rs11574552、rs2071420、rs11574560、rs12929333、rs12596308、rs7205278、rs9936496、rs235659、rs235647、rs1057451、rs4788186、rs3815822、rs12919612、rs12930239、rs7498372、rs8050576、rs4788189、rs12933766、rs4548895、rs7201384、rs11647753、rs8048433、rs11644809、rs12716972、rs12934406、rs9932702、rs9932196、rs9925102、rs10871451、rs4283241、rs11642046、rs9925915、rs4788204、rs4787488、rs4077410、rs11649149、rs4788207、rs12931955、rs4787491、rs4788211、rs12928610、rs9972866、rs11863174、rs12933575、rs7191849、rs35605010、rs11150583、rs4788212、rs4788213、rs11544328、rs4238959、rs3814878、rs4787492、rs4788219、rs4788220、rs9932193、rs9928448、rs9783783、rs12447915、rs12445768、rs9932605、rs11644459、rs2289292、rs3809624、rs3809627、rs12444973、rs73530179、rs12444415、rs56060058、rs56369689、rs56079926、rs28529403、rs930392、rs1132812。