[发明专利]利用肌联蛋白多态性检测强直性脊柱炎易感性的试剂盒在审

专利信息
申请号: 201610160817.4 申请日: 2016-03-21
公开(公告)号: CN105695591A 公开(公告)日: 2016-06-22
发明(设计)人: 王久存;牛振民;李媛;刘晶 申请(专利权)人: 复旦大学
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;C07K16/18;G01N33/68
代理公司: 上海正旦专利代理有限公司 31200 代理人: 陆飞;盛志范
地址: 200433 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 利用 蛋白 多态性 检测 强直性脊柱炎 感性 试剂盒
【权利要求书】:

1.一种利用肌联蛋白多态性检测强直性脊柱炎易感性的试剂盒,其特征在于,包括:特异性扩增TTN基因或转录本的引物,所述的引物扩增出长度为100-2000bp且含有SEQIDNO.1中第1001位的扩增产物。

2.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒还含有选自下组的试剂:

1)与SEQIDNO.1中第1001位的突变结合的探针;

2)识别SEQIDNO.1中第1001位的突变限制性内切酶。

3.如权利要求2所述的试剂盒,其特征在于:所述突变选自以下的单核苷酸多态性:

第1001位A→G;其中,核苷酸位置编号基于SEQIDNO.1。

4.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于:所述引物的序列如SEQIDNO.2和3所示。

5.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于:所述扩增产物的长度为100-2000bp且含有SEQIDNO.1中第1001位。

6.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒还包括:Taq酶、dNTPs、镁离子、PCR反应缓冲液。

7.一种TTN蛋白或多肽的用途,其特征在于包括:用于制备辅助性诊断强直性脊柱炎的药物或试剂。

8.对人TTN基因DNA或是其片段编码的多肽具有特异性的抗体,包括多克隆抗体和单克隆抗体,所述特异性是指抗体能结合于人TTN基因产物或片段。

9.如权利要求8所述的抗体,其特征在于包括能阻断人TTN蛋白功能的抗体以及不影响人TTN蛋白功能的抗体。

10.如权利要求9所述的抗体,其特征在于是不识别正常TTN但识别突变TTN的抗体,或者识别正常TTN但不识别突变TTN的抗体。

11.一种筛选出的与TTN蛋白发生相互作用的物质,包括抑制剂、激动剂或拮抗剂。

12.TTN蛋白的多聚核苷酸一部分或全部作为探针固定在微阵列或DNA芯片上,用于组织中基因的差异表达分析和基因诊断的基因芯片。

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