[发明专利]CNTN4基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒

权利要求书

1.CNTN4基因SNP位点rs12636975在制备评估人群阅读障碍风险的产 品中的应用。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述人群阅读障碍风险为 中国人的人群阅读障碍风险。

3.一种评估人群阅读障碍风险的方法，其特征在于，根据CNTN4基因 SNP位点rs12636975的基因型评估人群阅读障碍风险；

CNTN4基因SNP位点rs12636975的基因型为TT或TC人群，较CC基 因型人群阅读障碍风险低。

4.根据权利要求3所述的评估人群阅读障碍风险的方法，其特征在于， 所述CNTN4基因SNP位点rs12636975的基因型的检测方法包括：

步骤1：以待测样品的基因组DNA为模板，以SEQIDNO:1所示核苷酸 序列的上游引物和SEQIDNO:2所示核苷酸序列的下游引物进行PCR扩增， 获得扩增产物；

步骤2：所述扩增产物经纯化后，以SEQIDNO:3所示核苷酸序列的单 碱基延伸引物进行延伸，获得延伸产物；

步骤3：所述延伸产物经纯化后，测定CNTN4基因SNP位点rs12636975 的基因型。

5.根据权利要求3所述的评估阅读能力的方法，其特征在于，步骤2中 所述纯化为去除游离dNTPs，采用虾碱性磷酸酶处理。

6.根据权利要求3所述的评估阅读能力的方法，其特征在于，步骤1中 所述扩增的程序为：

7.根据权利要求3所述的评估阅读能力的方法，其特征在于，步骤2中 所述延伸的程序为：

8.扩增CNTN4基因SNP位点rs12636975的扩增引物对及单碱基延伸引 物；

所述扩增引物对的核苷酸序列如SEQIDNO:1～2所示；

所述单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQIDNO:3所示。

9.一种评估人群阅读障碍风险的试剂盒，其特征在于，包括扩增CNTN4 基因SNP位点rs12636975的扩增引物对及单碱基延伸引物；

所述扩增引物对的核苷酸序列如SEQIDNO:1～2所示；

所述单碱基延伸引物的核苷酸序列如SEQIDNO:3所示。

10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，还包括Taq酶、虾碱 性磷酸酶、虾碱性磷酸酶缓冲液和无酶水。