[发明专利]一种心肌梗死易感基因检测分型试剂盒及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及一种检验技术领域，具体是一种心肌梗死易感基因检测分型试剂盒及其应用。

背景技术

随着人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的完成，大量疾病相关基因的发现，促进了传统生物医学模式向可预测性、可预防性、个体化和参与性的基因组医学模式转变，为未来发展预防、诊断、治疗长期困扰人类的诸如癌症、心脑血管疾病、糖尿病、神经和精神疾病等重大复杂性疾病开辟了新途径，也为基因科学的产业化提供了良好的机遇。

全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies，GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)为标记进行病例一对照关联分析，即在一定人群中收集病例组和对照组DNA，进行SNPs芯片扫描，采用关联分析比较受检SNPs标记的某一等位基因频率在病例组和对照组间有无显著性差异，筛选与疾病关联的基因序列变异，做出该SNPs是否与疾病关联的判断，预测疾病的患病率及风险。该方法研究前不需构建任何假设，不再局限于候选基因或候选染色体区域作为关联分析对象，而是针对基因组中所有SNPs，随机进行基因分型，分析SNPs与疾病的关联度，可在全基因组水平上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，全面及时疾病发生、发展和治疗的相关遗传基因。

目前发现遗传因素，或其与环境因素之间的相互作用参与了几乎所有的人类疾病的发生过程。一些复杂的疾病往往不是由单一基因突变引起的，其发生发展与多基因多位点变异有关，且这些位点的变异可能与环境因素相关，这些位点可提高或降低个体患某种疾病的相对风险，被称为该种疾病的易感位点。根据大量的GWAS结果，已经发现并证明的一系列复杂疾病的易感位点已被普遍应用于基因检测领域。

冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)是危害人类健康10大疾病杀手之一，在全世界范围内每年有几百万人死于冠心病，也因此耗费了大量医疗费用，给全世界人们带来深重的灾难。心肌梗塞(Myocardial Infraction，MI)是冠心病的常见并发症，急性心肌梗死(Acute Myocardial Infraction，AMI)是冠状动脉急性、持续性缺血缺氧所引起的心肌坏死。临床上多有剧烈而持久的胸骨后疼痛，休息及硝酸酯类药物不能完全缓解，伴有血清心肌酶活性增高及进行性心电图变化，可并发心律失常、休克或心力衰竭，常可危及生命。中国心血管病2011年报告显示，心血管疾病的死亡率也逐年上升，农村增长速度高于城市。据美国心脏病协会统计，CAD是美国人民的头号疾病杀手，在美国大约有1400万CAD病人，750万心肌梗塞，而且每年美国大约有150万人患上急性心肌梗塞，其中有1/3的AMI患者死亡(Mozaffarian D,Benjamin E J,Go A S,et al.Heart Disease and Stroke Statistics—2015Update[J].Circulation,2015.)。

Samani N J等在2007年发表在N Engl J Med杂志上的一篇关于CAD全基因组关联分析文章中首先报道SNP rs17465637(MIA3)是CAD的易感位点(Samani N J,Erdmann J,Hall A S,et al.Genomewide association analysis of coronary artery disease[J].New England Journal of Medicine,2007,357(5):443-53.)。