[发明专利]一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂：

检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物；

用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；

对PCR扩增产物进行测序的试剂；

其中所述检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物为，引物序列方向为5’至3’：

SEQ ID NO:1，ACATTGCTCTCCACCCTTCA

SEQ ID NO:2，CAGCTTCTCAAGTTCAGCCC

SEQ ID NO:3，AGACGAGAGGGACAGTAGGA

SEQ ID NO:4，AAGAAGATGGGGAGGGAGTG

SEQ ID NO:5，GACTCTGGGATCTAACTGGCA

SEQ ID NO:6，CGGCTCTAATCTCTGGGTGA

SEQ ID NO:7，GAGTGAGGAGCTTGCAGTGA

SEQ ID NO:8，ACCGCCTGTGATTCCAGTAG

SEQ ID NO:9，ACTGGGTTTGGGTCTGGATT

SEQ ID NO:10，GAGGTCTGCAAACTTGAGCC

SEQ ID NO:11，GACCCAGTCCATTCCCTCTC

SEQ ID NO:12，GTGCTAATCATGGTCACCGC

SEQ ID NO:13，CCCTCTCTGTCCCACTGTTT

SEQ ID NO:14，TCTGACTGCAAACCTCCCAG

SEQ ID NO:15，AGAGGGTAGAAAAGGCTCTCC

SEQ ID NO:16，GCCTCAGACACAAGTTCCTG

SEQ ID NO:17，GGCCATCCTCCTCATCTTCT

SEQ ID NO:18，CTCTTTTGCATCCTGTCCCG

SEQ ID NO:19，GCACTTCCTCTACCCGGTT

SEQ ID NO:20，CCCGAGGCTTTCTTTCAACA

SEQ ID NO:21，TGTGATGATGCAGGAAAGCC

SEQ ID NO:22，TAACGAGGACTCAGCCACTG

SEQ ID NO:23，GGAGAGTGGAGTGGAAGCAT

SEQ ID NO:24，AGATGAAAGGGAGAAGCAGGG

SEQ ID NO:25，CAATGGGCTGACTCCACAAA

SEQ ID NO:26，TTGTGGCATGTGAACTGTGG

SEQ ID NO:27，CCACTATCTTTGGCTGTGGG

SEQ ID NO:28，GGGCTTTATAAGGGACCGGA

SEQ ID NO:29，CCTATCCCATAAACCCACACCT

SEQ ID NO:30，TGATTTGTCCTTCAGCTCAGC

SEQ ID NO:31，ACCTATGCCCATACGTGAGG

SEQ ID NO:32，CTCCCATTGTTCCCATGTGC

SEQ ID NO:33，AGAGCCTGAGAATCGCTTGA

SEQ ID NO:34，AACTAAGGCTTGCAGAGGGA

SEQ ID NO:35，GAATGGCTGTGACTTGGGAC

SEQ ID NO:36，CTCTCCCAAACACACCTCCA

SEQ ID NO:37，AAAATGGGCGTATTGGGTGG

SEQ ID NO:38，GGCATTCCAGACACACATGG

SEQ ID NO:39，CATGATGCCTGTTCCTCCC

SEQ ID NO:40，TGGAGTCATGGTGGGAAGAA

SEQ ID NO:41，CTCAGGGGTGGGAACTCTTA

SEQ ID NO:42，CCATGTCCCTTCCTGCAAA

SEQ ID NO:43，TGGAGATGGGATTCAAAGCC

SEQ ID NO:44，AGCCAATAACTGTGGGGATG

SEQ ID NO:45，CTGTGATGAGCCCGTTTGC

SEQ ID NO:46，CCACTGGGTTGAAGGTTCTG

SEQ ID NO:47，CATGCCCTGTGTGTTTGTCA

SEQ ID NO:48，AGCCACGCATTTGAAAGGAA

SEQ ID NO:49，ACTTTAAGGGCTTGGGTGAAAC

SEQ ID NO:50，GTGCAATGATCCAGCTGTCC

SEQ ID NO:51，CATGAACAAGAGAGCGTGCT

SEQ ID NO:52，CTTGCATCCCAACAACCCTC

SEQ ID NO:53，GAGTGTGGGTGCAGGTAGTA

SEQ ID NO:54，AAGATCCTGGGCTTTGGTGT

SEQ ID NO:55，CCAGAGCAATTTCATCTTTTCCC

SEQ ID NO:56，ACCCTGTAGTAGCTTGAAAGGA

SEQ ID NO:57，TGAGTTGGTAGGATTGTGAGGA

SEQ ID NO:58，CGCGGGCTATCTTCCAAATT

SEQ ID NO:59，AATTTGGAAGATAGCCCGCG

SEQ ID NO:60，CTGCCGCTCACACAAACTAA

SEQ ID NO:61，GCTGTTACCGCTGAATAAATGAC

SEQ ID NO:62，TGGGAGCTTAAGAGGCTACTTA

SEQ ID NO:63，CTGATAGGCCATGGGTGAGT

SEQ ID NO:64，ACAGAAAACAAAGCCCTACCAA

SEQ ID NO:65，GCTGTGTGACCATTGACAAGT

SEQ ID NO:66，TGTGCGTTTCAATCACCACT

SEQ ID NO:67，ATCTCCCCTCCCTTTACCCT

SEQ ID NO:68，ACCGACAATTAAGATGGAGTGC

SEQ ID NO:69，ACTACATGCTCCTGACACATAGT

SEQ ID NO:70，TTCCATTCCTTCCACCCAGA

SEQ ID NO:71，TCCAAGCCACCTTTCCTAACT

SEQ ID NO:72，CCCCTTTCTCCTTCATCCCA

SEQ ID NO:73，CCTTAACCAAAAGTGTGCAGC

SEQ ID NO:74，TCCAGTTTCTGTCTGCTAGGA。