[发明专利]一种肿瘤基因检测流水线的模块化系统及方法

说明书

技术领域

本发明涉及肿瘤基因检测系统，尤其涉及一种肿瘤基因检测流水线的模块化系统及方法。

背景技术

目前，肿瘤基因检测的技术日渐成熟，肿瘤基因检测技术正渐渐从实验室走向商业化、工程化，特别是在肿瘤的个性化治疗方面，肿瘤基因检测扮演了重要的角色。在从科研实验室走向商业化、工程化的过程中，肿瘤基因检测所面临的一个大的挑战是如何把实验室里的技术步骤标准化，以提高肿瘤基因检测流水线运营的效率和品质。

基因是一个DNA分子上的功能片段，是遗传信息的基本单位。肿瘤基因检测是一种通过血液、其他体液或病理组织对DNA进行肿瘤检测的技术。肿瘤基因检测流水线是一种服务于肿瘤基因检测作业流程的工业化的生产方式。

通常，肿瘤基因检测的流程包括获取样本、病理检查、DNA抽提、DNA片段化、文库构建、捕获DNA和上机测序。目前，现有的实现方案是将这个流水线的流程对应到一个工作流(Work Flow)，但是如果其中任何一个流程步骤发生了变化(例如获取的样本直接为DNA而非组织样本，则DNA抽提这一流程步骤就应该省略)，技术人员虽然按照不同的流水线流程进行流水线系统的工作流设计，但是由于缺乏基于检测类型的流程步骤的模块化和模块内的实验流程和实验条件可配置化的技术，在流水线进行调整的时候，仍然造成各类计算机软件系统的重复开发，影响了肿瘤基因检测流水线的上线和优化运营。

目前，肿瘤基因检测流水线系统通常基于传统实验室流程，即便使用了工作流技术，也没有实现模块化的方法。其缺点在于：

第一，在肿瘤基因检测的操作上，通常会因为样本状态的不同而需要在流水线中改变实验的流程步骤，例如组织样本检测首先需要进行病理质量控制(QC)，而液体活检(ctDNA)检测首先需要进行白细胞和血浆分离，而无需进行病理质量控制QC。

第二，每个流程步骤内的实验流程中，存在不同的状态，需要不同的后续处理方法。工作流能够处理每个实验流程的自动流转，但是，这些状态的定义缺乏一个标准化的分类，肿瘤基因检测流水线的工作人员不能清楚理解不同的状态意义，对这些不同状态的处理缺乏标准的对应处理方法。

第三，每个流程步骤涉及的实验条件不尽相同，对每步流程步骤需要设置特定的实验条件，或改变实验条件的设置，这样每个流程步骤中的实验条件的设置通常耗时耗力，无法快速应对流程步骤中的实验流程及条件的变化。

发明内容

本发明要解决的技术问题是将每一个肿瘤基因检测的流程步骤作为一个独立的可配置模块并将模块灵活地组装成不同的模块化系统的肿瘤基因检测流水线的模块化系统及方法。

为解决上述技术问题，本发明采用如下技术方案：

一种肿瘤基因检测流水线的模块化系统，该系统由能够扩充的由白细胞和血浆分离模块、病理检查模块、DNA抽提模块、DNA片段化模块、文库构建模块、捕获DNA模块、以及上机测序模块构成的模块集中部分或全部模块排列组合而成，其中，模块的选用和排列组合方式与检测样本的类型有关，构成肿瘤基因检测流水线的模块化系统的各个模块内条件和状态的配置与检测样本的类型有关。

进一步，模块的选用和排列组合方式与检测任务的类型有关。

进一步，每个模块包括如下七个子模块中部分或全部子模块：待生产、生产中、待审核、待移交、异常处理、取消生产以及省略子模块。

进一步，样本能够在开始生产前通过“待生产”子模块中的“退回”按钮从本模块返回至上一模块，生产完成且审核合格的样本通过“待移交”子模块中的“移交”按钮进入下一模块，审核不合格则进入“异常处理”子模块的样本根据剩余样本情况返回至“待生产”子模块重新生产，直至无剩余样本时“取消生产”。

进一步，通过“省略”子模块中的“省略”按钮本模块不参与肿瘤基因检测流水线的生产。

进一步，各个模块按照先后顺序执行或者其中两个以上的模块同时并行。

一种肿瘤基因检测流水线的模块化方法，该方法包括：从能够扩充的由白细胞和血浆分离模块、病理检查模块、DNA抽提模块、DNA片段化模块、文库构建模块、捕获DNA模块、以及上机测序模块构成的模块集中配置使用哪些模块及模块之间的连接关系并且配置模块内条件和状态，其中，检测接收到的样本类型，根据检测出的样本类型来配置肿瘤基因检测流水线的模块化系统的模块。

进一步，该方法中，检测执行的任务类型，根据检测出的任务类型来配置肿瘤基因检测流水线的模块化系统的模块。