[发明专利]甲状腺癌易感基因检测试剂盒

说明书

本发明提供了一种甲状腺癌易感基因检测试剂盒。该试剂盒包括检测XRCC1基因Arg399Gln位点及hMSH2基因第13号外显子序列特异性引物与DNA测序引物、PCR反应组件等。本发明的试剂盒通过检测与甲状腺癌发生密切相关的XRCC1与hMSH2基因信息来评估受检者甲状腺癌患病的风险级别，并最终根据每一位受检者的基因检测结果从基因层面指导受检者有针对性的预防甲状腺癌的发生，降低甲状腺癌的发病几率。本发明检测结果准确，可靠，方法易普及推广。

技术领域

本发明属于甲状腺癌易感基因领域，涉及医学和生物技术，具体涉及一种甲状腺癌易感基因检测试剂盒，根据检测结果从基因层面评估甲状腺癌发病的风险级别。

背景技术

甲状腺癌占全身恶性肿瘤的1％。除髓样癌外，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。甲状腺癌的发病率与地区、种族、性别有一定关系。国内的甲状腺癌发病率据统计，男性约0.8-0.9/10万，女性约2.0-2.2/10万。

由于甲状腺癌恶性程度高，病情发展迅速，并侵犯周围组织，往往就诊时已是晚期。因此如果能够提前预测评估出人体的甲状腺癌发病风险，做好早期预防和治疗会大大降低甲状腺癌的发病几率。最近研究显示，XRCC1及hMSH2基因突变与甲状腺癌的发病密切相关。XRCC1基因编码的蛋白对DNA单链断裂具有重要的修复作用。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β、多聚ADP核糖转移酶交互作用，参与DNA的碱基切除修复通路。研究表明，该基因上第399号氨基酸Arg被Gln替代，使得碱基切除修复能力被削弱，从而影响个体的肿瘤易感性。而hMSH2是错配修复系统的一种关键基因，其变异引起的错配修复功能变化在多种肿瘤的发生过程中具有普遍的作用。

综上所述，鉴于XRCC1及hMSH2基因在甲状腺癌变过程中有着不可忽视的作用，可以将其作为遗传易感因素来检测是否发生突变，及时筛查出易患甲状腺癌的高危人群，从而有针对性的预防和治疗甲状腺癌，这对于降低甲状腺癌的发病率有非常重要的意义。

发明内容

基于本发明提供一种甲状腺癌易感基因检测试剂盒。试剂盒检测XRCC1基因外显子及hMSH2基因第13号外显子序列是否发生突变，可作为评估甲状腺癌发病的危险因子的基础。

本试剂盒包括检测XRCC1基因外显子及hMSH2基因第13号外显子序列的特异性扩增引物对及DNA测序引物；PCR反应组件(包括Taq酶、dNTP混合液、反应缓冲液、ddH2O)；

本发明试剂盒的组分和含量包括：10×PCR反应缓冲液300ul；2.5mM dNTP混合液300ul；5U/ul Taq DNA聚合酶30ul；10uM特异性引物对(每条引物各150ul)；ddH2O 2ml

本试剂盒供一百人份检测应用，试剂盒的保存温度为-20℃。

具体实施方式

下面结合具体实施例，进一步阐述本发明。应理解，这些实施例仅用于说明本发明而不用于限制本发明的范围。下列实施例中未注明具体条件的实验方法，或按照制造厂商所建议的条件。除非另外说明，否则百分比和份数按重量计算。

除非另行定义，文中所使用的所有专业与科学用语与本领域熟练人员所熟悉的意义相同。此外，任何与所记载内容相似或均等的方法及材料皆可应用于本发明中。文中所述的较佳实施方法与材料仅作示范之用。

实施例1

步骤1：抽提DNA模板，利用商品化的试剂盒提取受检者基因组DNA。

步骤2：PCR扩增反应

使用检测试剂盒中的PCR反应组件，其中，含有下列引物：

SEQ.ID NO.1：5'3'

SEQ.ID NO.2：5'3'