[发明专利]遗传性疾病的预防/改善剂

权利要求书

1.分子量1500以下的化合物在制造外显子跳跃诱发/促进剂中的用途，该外显子跳跃诱发/促进剂诱发/促进含有成为遗传性疾病主要原因的突变的基因的突变型外显子的跳跃，并能够诱发/提升功能性截短型蛋白质的表达。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物为具有剪接调节作用的化合物。

3.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物为具有诱发/促进包含突变的外显子的跳跃的效果的化合物。

4.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述化合物为Cdc-like激酶抑制化合物。

5.根据权利要求4所述的用途，其特征在于，所述Cdc-like激酶抑制化合物为通式(1)所示的化合物，

[化学式1]

式1中，R₁和R₂各自独立地表示直链状、支链状的C₁-C₁₀的烃基；R₃表示甲氧基、乙氧基、乙酰氧基或卤原子。

6.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述突变为无义突变。

7.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述突变为无义突变。

8.根据权利要求6所述的用途，其特征在于，所述无义突变为抑制所述基因的外显子剪接增强子活性、和/或、使所述基因的外显子剪接沉默子活性提升的无义突变。

9.根据权利要求7所述的用途，其特征在于，所述无义突变为抑制所述基因的外显子剪接增强子活性、和/或、使所述基因的外显子剪接沉默子活性提升的无义突变。

10.根据权利要求1-9中任一项所述的用途，其特征在于，所述基因为肌营养不良蛋白基因，所述功能性截短型蛋白质为功能性截短型肌营养不良蛋白质，所述遗传性疾病为杜氏肌营养不良。

11.根据权利要求10所述的用途，其特征在于，所述肌营养不良蛋白基因的突变型外显子为肌营养不良蛋白基因的外显子31或外显子27。

12.根据权利要求11所述的用途，其特征在于，所述肌营养不良蛋白基因的外显子31的突变为序列号1的多聚核苷酸序列的核苷酸编号4303中的鸟嘌呤向胸腺嘧啶的无义突变，外显子27的突变为序列号1的多聚核苷酸序列的核苷酸编号3613中的鸟嘌呤缺失的移码突变。