[发明专利]用于根据生物学数据的亚群检测的方法、系统和装置

说明书

公开了用于检测至少一个生物学有机体的组成的亚群的方法、系统和装置。根据示范性实施例，将从至少一个生物学有机体的组成的群组编译的生物学数据形式化(112)为离散时间实值向量信号的集合。此外，对生物学数据的向量信号执行(114)频域分析以编译向量信号的谱性质。所述谱性质能够被用于有效地检测群组的亚群，同时维持高度的准确性。

技术领域

本发明总体涉及生物信息学技术。更具体地，在本文中所公开的各种创造性的方法、系统和装置涉及基于生物学数据对亚群的检测。

背景技术

生物信息学技术提供了用于分析生物学有机体的有效手段，并且是若干生物学领域的重要方面。具体地，生物信息学技术过程已经在基因组学以及对包括癌症的疾病的研究和处置方面取得了重大进展。癌症以及其他基因组疾病的特征在于基因组结构变异和基因表达的异种模式，其支持从正常细胞向肿瘤细胞的演变。出于临床研究的目的，并且特别是在肿瘤发展和增殖中的驾驶员和乘客事件的识别，根据可用基因组数据来解读和表征独特模式的能力获得高度重视。用于推断肿瘤中的克隆群体结构的一种方法采用贝叶斯假设测试。该方法应用聚类流程，所述聚类流程将多组测序的体细胞突变分组成克隆聚类。

发明内容

基因简档的复杂性和容量使得非常难以出于检测各种亚群的目的而对其进行有效且准确地分析，所述亚群例如包括反映肿瘤细胞谱系和演变的克隆群体，以及异常、正常和疾病特异性细胞系的群体。本公开涉及用于检测至少一个生物学有机体的组成的亚群的发明方法、系统和装置。为了在维持高度准确性的同时提高对亚群的检测效率，根据本发明的一方面，将生物学数据形式化(formulate)为离散时间实值向量信号，并且使用一个或多个频域分析流程进行评估。在此，所述信号能够由基因组的特性来定义，其中，基因组的沿着基因组长度的区域能够被表示为时间值。此外，能够通过(一种或多种)频域分析流程来获得信号的谱性质，并且将其用作用于区分亚群的特征。因此，通过将生物学数据形式化为离散时间实值信号并且分析所述信号，能够以高效且准确的方式来检测亚群。

此外，根据示范性方面，能够形成相异性指数以确定亚群。在此，能够识别包括群组成员的群体树的亲本-子本(parent-child)对，并且能够评估其相似性以构建相异性指数。所述相异性指数能够提供显著的优势，因为其能够通过亲本-子本对之间的高度可检测的显著差异来传达亚群，使得系统、方法和装置能够准确地检测亚群。

一般而言，在一个方面中，一种示范性系统被配置为检测至少一个生物学有机体的组成的亚群。在此，所述系统由至少一个硬件处理器来实施，并且所述系统包括向量信号形式化模块、频域分析器、以及亚群检测模块。所述向量信号形式化模块被配置为将根据组成的群组而编译的生物学数据形式化为存储介质的至少一个数据结构内的离散时间实值向量信号的集合。此外，所述频域分析器被配置为对生物学数据的向量信号执行频域分析以编译向量信号的谱性质，并且被配置为将谱性质与群组的组成相关联。另外，所述亚群检测模块被配置为通过对所述谱性质应用相似性度量来识别一个或多个生物学有机体的亚群。所述亚群检测模块还被配置为引导对所识别的亚群的表示的显示。

类似地，在另一方面中，一种示范性方法涉及检测至少一个生物学有机体的组成的亚群。所述方法能够由至少一个硬件处理器来实施。根据所述方法，根据组成的群组而编译的生物学数据被形式化为存储介质的至少一个数据结构内的离散时间实值向量信号的集合。此外，对所述生物学数据的向量信号执行频域分析以编译向量信号的谱性质。此外，使所述谱性质与群组的组成相关联。另外，通过对所述谱性质应用相似性度量来识别一个或多个生物学有机体的组成的亚群。

根据示范性实施例，所述生物学数据包括基因组数据或蛋白质组数据中的至少一个。由于数据的复杂性和大小，系统、方法和装置实施例当被应用于基因组数据或蛋白质组数据时是尤其有利的。如上文所指出的，实施例能够本质上提高从数据中识别亚群的效率，同时维持高度的准确性。