[发明专利]诊断和治疗图雷特多综合征的方法

权利要求书

1.在受试者中治疗图雷特多综合征(TS)的方法，其包括对受试者施用有效量的代谢型谷氨酸受体(mGluR)的非选择性活化剂，由此治疗TS。

2.权利要求1的方法，其中所述受试者在mGluR网络基因中具有至少一种遗传改变。

3.治疗受试者中TS的方法，其包括对在mGluR网络基因中具有至少一种遗传改变的受试者施用有效量的代谢型谷氨酸受体(mGluR)的非选择性活化剂，由此治疗TS。

4.在受试者中治疗TS的方法，其包括从确定受试者是否在mGluR网络基因中具有遗传改变的遗传筛选获得结果，并且，如果所述结果显示受试者在mGluR网络基因中具有至少一种遗传改变，通过施用有效量的mGluR的非选择性活化剂治疗所述受试者。

5.权利要求2-4任一项的方法，其中所述遗传改变是拷贝数变异(CNV)或单核苷酸变异(SNV)。

6.权利要求5的方法，其中所述遗传改变是CNV。

7.权利要求6的方法，其中所述CNV是重复或缺失。

8.权利要求1-7任一项的方法，其中所述mGluR的非选择性活化剂是法索西坦。

9.权利要求8的方法，其中法索西坦是法索西坦单水合物(NS-105或NFC-1)。

10.权利要求8或9的方法，其中以50mg、100mg、150mg、200mg、250mg、300mg、350mg或400mg的剂量施用法索西坦，且其中所述剂量每日施用1次、2次或3次。

11.权利要求8或9的方法，其中以50-400mg、100-400mg或200-400mg的剂量施用法索西坦，且其中所述剂量每日施用1次、2次或3次。

12.权利要求8或9的方法，其中以200-400mg，如200mg、300mg或400mg的剂量施用法索西坦，且其中所述剂量每日施用2次。

13.权利要求1-12任一项的方法，其中所述受试者在至少2、3、4、5、6、7、8、9或10个mGluR网络基因中具有CNV。

14.权利要求5-13任一项的方法，其中mGluR网络基因中的CNV通过下述确定：

a.从所述受试者获得包含核酸的样品并对所述样品进行筛选，所述筛选在第1层mGluR网络基因的至少5、6、7、8、9、10、15、20、30、40、50、60、70或全部中评估CNV；或

b.获得描述所述遗传测试结果的报告，所述遗传测试在第1层mGluR网络基因的至少5、6、7、8、9、10、15、20、30、40、50、60、70或全部中筛选CNV。

15.权利要求5-13任一项的方法，其中mGluR网络基因中的CNV通过下述确定：

a.从所述受试者获得包含核酸的样品并对所述样品进行筛选，所述筛选在第2层mGluR网络基因的至少50、至少100、至少150、至少175或全部中评估CNV；或

b.获得描述所述遗传测试结果的报告，所述遗传测试在第2层mGluR网络基因的至少50、至少100、至少150、至少175或全部中筛选CNV。