[发明专利]一种基于基因组环境确定遗传变异功能影响的方法

权利要求书

1.一种基于基因组环境确定遗传变异功能影响的方法，所述方法以每个基因为单位注释该基因上所有变异共同的影响，其包括：1)将所有变异根据其坐标位置映射到给定基因模型的各个基因上；2)根据各基因上的所有变异重构出各基因的个体化序列；3)对所得个体化序列进行分析以得到变异对该基因的影响。

2.权利要求1的方法，其中所述基因为蛋白编码基因。

3.权利要求2的方法，其中通过步骤2)通过将各个基因上的所有变异推断该基因的蛋白编码区，并将其翻译成蛋白序列来进行，并且步骤3)通过将所得蛋白序列与已知的参考蛋白序列比较来进行。

4.权利要求2的方法，其中所述蛋白编码基因为CHD7。

5.权利要求1的方法，其中所述基因为转录因子结合位点。

6.权利要求5的方法，其中所述转录因子结合位点为转录因子TFAP2结合位点。

7.权利要求1的方法，其中所述基因为microRNA。

8.权利要求7的方法，所述方法包括确定变异对microRNA生成和microRNA靶位点影响。

9.一种基于基因组环境确定遗传变异对生物学通路影响的方法，所述方法包括如下步骤：1)将基因/蛋白相互作用通路抽象成有向无环图；2)删除功能缺失基因对应的图节点以及相应的边；3)找出因节点删除造成的最远的不连通路径。

10.权利要求9的方法，其中所述基因为GNAS。