[发明专利]用于分析癌症相关的遗传变异的系统

权利要求书

1.用于分析个体的生物样品中染色体区中癌症相关的遗传变异的计算机系统，所述生物样品包含源自非恶性细胞和可能的癌症相关肿瘤细胞的无细胞核酸分子，所述计算机系统包括处理器，所述处理器用于：

(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列读取；

(b)将至少一部分所述序列读取与参照基因组比对；

(c)确定参数，所述参数包含(i)与所述参照基因组中作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列读取和(ii)与所述参照基因组中一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列读取的比值；以及

(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异，其中利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异包括将所述参数与截止值进行比较，其中所述参数是否大于所述截止值作为所述第一染色体区包含所述遗传变异和所述第一染色体区不包含所述遗传变异的裁定。

2.如权利要求1所述的计算机系统，其中第一染色体区包含第一染色体。

3.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述遗传变异包含拷贝数改变。

4.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括大规模平行测序。

5.如权利要求4所述的计算机系统，其中所述大规模平行测序包括对固相表面捕获的无性扩增的单DNA分子进行测序并生成所述序列读取。

6.如权利要求1所述的计算机系统，其中基于与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列读取确定所述参数包括：

对与所述第一染色体区比对的所述序列读取进行计数。

7.如权利要求6所述的计算机系统，其中所述遗传变异包括所述第一染色体区的增加或丢失。

8.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述个体的生物样品选自：血液、血浆、血清、尿液和唾液。

9.如权利要求8所述的计算机系统，其中所述生物样品是血浆。

10.如权利要求1所述的计算机系统，其中在所述测序之前，针对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子的一定亚群，对所述无细胞核酸分子进行富集或选择。

11.如权利要求10所述的计算机系统，其中所述富集包括按照大小或所述无细胞核酸分子与寡核苷酸微阵列的杂交对所述无细胞核酸分子进行分级。

12.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括通过合成进行的DNA测序。

13.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括配对末端测序。

14.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括单分子测序。

15.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序包括纳米孔测序。

16.如权利要求1所述的计算机系统，其中与所述第一染色体区比对的序列读取的比例高于与所述一个或多个第二染色体区比对的序列读取的比例。

17.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述计算机系统的处理器还被配置用于：

分析来自所述生物样品的多个染色体区。

18.如权利要求1所述的计算机系统，其中来自所述个体的生物样品的无细胞核酸分子的测序获得至少120000个序列读取。

19.如权利要求1所述的计算机系统，其中所述测序产生至少一百万个序列读取。