[发明专利]X‑连锁淋巴增殖综合征诊断试剂盒及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及医学诊断技术领域，具体而言，涉及一种X-连锁淋巴增殖综合征诊断试剂盒及其应用。

背景技术

SAP(SLAM associated protein)蛋白是小分子的接头蛋白，有一个SH2域，在介导淋巴细胞的激活分子(SLAM)家族的信号受体中起了重要的信号转导作用。SAP蛋白作为细胞液内的信号转接器和调控开关，通过和SLAM相关因子的相互作用来调节机体的免疫细胞对EB病毒的反应。当SH2D1A基因发生突变，并影响遗传信息的转录和SAP蛋白表达时，就会改变SAP蛋白功能，这样通过SAP蛋白与SLAM家族的因子的作用关系，进一步影响免疫细胞的活化和抗病毒免疫信号的传递，使SAP蛋白不能正常的介导T/B细胞间相互作用，所以在EB病毒感染后，B淋巴细胞过度增生，而机体免疫系统却无法正常控制，最终导致临床上出现XLP相应的临床表现。

X-连锁淋巴组织增殖综合征(X-linked Lymph Proliferative Disease，XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病，可由EB病毒(Epstein–Barr virus，EBV)感染诱发，表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤。X-连锁淋巴增殖综合征包括XLP-1和XLP-2，以X连锁隐性方式遗传，多见于男性。本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白(SAP)、X-连锁凋亡抑制因子(XIAP)和IL-2诱导的T细胞激酶(ITK)基因的突变引起，基因序列分析是确诊XLP的依据；SAP、XIAP、ITK蛋白的表达也可以作为筛查XLP的手段。家族史是需要考虑的主要客观指标，其他诊断标准包括患儿的临床表现、EB病毒感染后的EBNA抗体检测等。

XLP-1由位于X染色体上的编码T细胞、NK，NKT细胞SAP蛋白的SH2D1A基因突变所致。被EBV感染的B细胞(B-EBV)可招募SAP蛋白及传递激活信号，从而消除B-EBV；当SH2DIA基因突变导致SAP蛋白量减少或结构改变影响功能时，就会导致淋巴细胞对EBV应答中发生无限制增殖，并且出现NK细胞功能障碍。

目前存在多种SAP蛋白的检测方法，其中靶细胞的选择，结果的确证，等问题是技术领域的核心问题，是决定检测结果是否理想的关键。目前尚缺乏统一规范的操作流程。

有鉴于此，特提出本发明。

发明内容

本发明的目的在于提供一种X-连锁淋巴增殖综合征诊断试剂盒以及使用该试剂盒检测SAP蛋白丰度的检测方法，所述的检测方法可解决现有技术检测速度慢、精度较低、准确性较差、检测结果容易受到检测者的主观因素影响等问题。

为了实现本发明的上述目的，特采用以下技术方案：

一种X-连锁淋巴增殖综合征诊断试剂盒，所述试剂盒包括：

抗人CD3、CD56、CD8a、SAP的流式荧光抗体、所述抗人SAP的流式荧光抗体的同型对照荧光抗体、抗人SAP的Western Blot抗体以及所述抗人SAP的Western Blot抗体对应的二抗。

优选的，抗人CD3、CD56、CD8a、SAP的流式荧光抗体分别购自4abio公司、eBioscience公司、eBioscience公司、eBioscience公司，货号分别为FHF003-100、17-0566-42、45-0088-42、#12-9787-42；

优选的，所述抗人SAP的流式荧光抗体的同型对照荧光抗体购自Abcam，货号为#ab109120；

优选的，所述抗人SAP的Western Blot抗体购自Abcam，货号为#ab97051。