[发明专利]肺癌临床用药基因检测标准品及其应用

说明书

本发明公开了一种肺癌临床用药基因检测标准品及其应用。其中，该肺癌临床用药基因检测标准品包括：最低检出限参考品，最低检出限参考品至少包括两个不同级别的变异频率的DNA混合物，每个级别的变异频率的DNA混合物包括以下突变位点：EGFR基因G719S、E746_A750del、S768I、T790M、L858R突变位点；EML4‑ALK基因E6；E20和E13；E20突变位点；SLC34A2‑ROS1基因E4；E32突变位点。应用本发明的技术方案，根据结果可以判断该试剂盒能够检出基因突变及基因频次，验证现有试剂盒检测结果的准确性，也为临床用药提供更准确的指导。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体而言，涉及一种肺癌临床用药基因检测标准品及其应用。

背景技术

靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段)，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特意地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。靶向治疗是指以标准化的生物标记物来识别是否存在某种疾病特定的控制肿瘤生长的基因或基因谱，以此确定针对特异性靶点的治疗方法。

但是，由于与肿瘤或癌症相关的基因突变在不同的个体中是不同的，对于不同的基因或不同的位点突变，其对于某种药物的敏感性是不同的，也就是说某些患者可能对某种药物存在天然的耐药性。另外，在靶向治疗的过程，肿瘤有可能产生其他位点的基因突变，而抑制靶向药物的治疗作用，产生获得性耐药性。而耐药性一旦产生，继续用已经不具备治疗的作用的靶向药物，对患者无任何好处，还会增加副作用。为了更好的指导临床用药，需要对患者的基因突变位点进行检测。

市场上已经有很多基因突变位点的检测试剂盒，但是，其检测结果均可能出现假阳性或假阴性，目前并无统一的标准对其进行验证或检测。

发明内容

本发明旨在提供一种肺癌临床用药基因检测标准品及其应用，以解决现有技术中肺癌临床用药基因检测试剂盒的检测灵敏度无法进行标准化评估的技术问题。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种肺癌临床用药基因检测标准品。该肺癌临床用药基因检测标准品包括：最低检出限参考品，最低检出限参考品至少包括两个不同级别的变异频率的DNA混合物，每个级别的变异频率的DNA混合物包括以下表1所示的突变位点：

表1

进一步地，最低检出限参考品包括L1级别的变异频率的DNA混合物和L2级别的变异频率的DNA混合物，其中，L1级别的变异频率的DNA混合物中，各突变位点的变异频率在2.1～4.6％之间，L2级别的变异频率的DNA混合物中，各突变位点的变异频率在0.9～2.5％之间。

进一步地，L1级别的变异频率的DNA混合物和L2级别的变异频率的DNA混合物中，各突变位点的变异频率如下表2所示：

表2

进一步地，肺癌临床用药基因检测标准品还包括L3级别的变异频率的DNA混合物，L3级别的变异频率的DNA混合物中各突变位点的变异频率在0.5～1.4％；优选的，L3级别的变异频率的DNA混合物中各突变位点的变异频率如表3所示：

表3

进一步地，肺癌临床用药基因检测标准品还包括L4级别的变异频率的DNA混合物，L4级别的变异频率的DNA混合物中各突变位点的变异频率在0.09～0.39％；优选的，L4级别的变异频率的DNA混合物中各突变位点的变异频率如表4所示：

表4