[发明专利]一种人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法

权利要求书

1.一种人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法，其特征在于：所述方法主要是通过引物扩增一次性获得人类线粒体基因组的模板，然后通过SMRT测序技术获得线粒体全长序列，再将获得的序列进行生物信息学分析，从而得到变异信息。

2.根据权利要求1所述的人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法，其特征在于：包括如下步骤：

1)提取人线粒体全基因组DNA；

2)通过一对引物进行PCR扩增获得线粒体全基因组DNA模板，即PCR产物；

3)将获得的所有PCR产物均匀混合形成DNA池；

4)将DNA池通过SMRT测序技术构建成20K文库后，于PacBio RSⅡ测序仪上进行测序及序列多态性分析，即可获得线粒体遗传变异信息。

3.根据权利要求2所述的人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法，其特征在于：所述PCR扩增的引物为：

正向引物序列为：5’-GTACCCTAACCCGTGCAAAGGTAGCATA-3’，

反向引物为：5’-ACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGAT-3’。

4.如权利要求1至3任一权利要求所述的人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法的应用，该方法适用于人类所有线粒体相关疾病DNA全长单倍型的测定需求和法医学研究应用中对线粒体全长单倍型测定的需求。

5.如权利要求1至3任一权利要求所述的人类线粒体全长单倍型测定及遗传变异分析方法的应用，该方法可应用到任何人类线粒体疾病相关或基于线粒体单倍型信息的法医学及人类起源研究与应用中。