[发明专利]一种用于PPD辅助诊断的WISP3基因突变及其应用有效
| 申请号： | 201710690224.3 | 申请日： | 2017-08-14 |
| 公开（公告）号： | CN107312864B | 公开（公告）日： | 2021-03-05 |
| 发明（设计）人： | 肖刻;翁习生;鲁昕;冯宾 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京慧尚知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11743 | 代理人： | 吉海莲 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 用于 ppd 辅助 诊断 wisp3 基因突变 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测WISP3基因突变的试剂在制备辅助诊断进行性假性类风湿性发育不良症的试剂盒中的应用，其特征在于，所述WISP3基因突变分别为NM_198239.1: c.643+2TC和NM_198239.1: c.1064_1065dupGT：p.Gln356ValfsTer33两个突变位点;
所述两个位点同时发生突变时致病。
2.一种进行性假性类风湿性发育不良症辅助诊断的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于检测权利要求1所述的两个突变位点的引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:1～SEQ ID NO:4所示。
3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括dNTPs、Taq酶、Mg2+和PCR反应缓冲液。
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