[发明专利]一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法

权利要求书

1.一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于：包括AI引擎，分别与所述AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与所述基因诊断单元相连接的提交管理单元；

所述数据库，用于存储所有和罕见病相关的专业数据、用户账号、上传的请求和信息；

所述AI引擎，用于调度提交的分析请求任务，分配计算资源、并根据计算结果触发进度通知单元执行相关动作；

所述账号管理单元，用于与数据库进行账号数据交换，实现用户账号管理；

所述表型诊断单元，用于与数据库进行表型数据交换，并进行表型诊断；

所述提交管理单元，用于管理基因信息，并与基因诊断单元进行数据交换；

所述基因诊断单元，用于根据表型信息和基因信息进行基因诊断，并与数据库进行数据交换；

所述信息查询单元，用于与数据库进行数据交换，实现信息查询；

所述进度通知单元，用于通知用户诊断完成；

所述表型诊断单元包括：

表型诊断引擎，所述表型诊断引擎用于根据接收的表型及数据库中的数据进行初步诊断，给出相关疾病及其基因、遗传模式、发病年龄和死亡年龄数据，并对所有相关疾病的可能性大小进行标注，形成表型诊断结果；

第一人机交互模块，所述第一人机交互模块用于向表型诊断引擎输入表型，并显示表型诊断引擎的表型诊断结果；

第一搜索引擎模块，所述第一搜索引擎模块内嵌于所述第一人机交互模块中，用于根据第一人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息。

2.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述账号管理单元包括：

用户注册模块，所述用户注册模块用于注册新账号，并通过AI引擎将新账号保存至数据库；

修改密码模块，所述修改密码模块用于修改账号的密码，并通过AI引擎将新密码保存至数据库；

修改进度通知方式模块，所述修改进度通知方式模块用于修改所述进度通知单元的通知方式，并将新的通知方式保存至数据库；

密码找回模块，所述密码找回模块用于根据事先设定的内容找回账号密码。

3.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述信息查询单元包括：

第二人机交互模块，所述第二人机交互模块用于信息检索；

第二搜索引擎模块，所述第二搜索引擎模块内嵌于所述第二人机交互模块中，用于根据第二人机交互模块中输入的内容及数据库中的数据进行自动联想提醒并输出用户期望的信息；

缓存模块，所述缓存模块用于提高信息读取速度；

治疗方案模块，所述治疗方案模块用于提供疾病的治疗方案、遗传咨询信息，并评估患者的同胞或近亲是否需要进行基因检测，以及患者在生育时的注意事项。

4.根据权利要求1所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述基因诊断单元包括：

信息提交模块，所述信息提交模块用于提交患者的表型和基因信息，形成基因诊断请求，并与数据库进行数据交换；

基因诊断引擎，所述基因诊断引擎用于根据提交的表型和基因信息进行诊断，并给出基因诊断报告。

5.根据权利要求4所述的基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其特征在于，所述提交管理单元包括：

记录管理模块，所述记录管理模块用于管理所述信息提交模块提交的基因诊断请求，查看请求的处理进度和状态；

报告查看模块，所述报告查看模块用于查看所述基因诊断引擎的基因诊断报告，并修改输入的表型、遗传模式和患者基本信息；

报告创建模块，所述报告创建模块用于导出所述基因诊断引擎的基因诊断报告。