[发明专利]一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法

说明书

本发明公开了一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法，系统包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元。本发明部署在云端，用户可以使用PC和手机通过互联网随时随地使用，让医生与第三方基因检测公司的合作不再受限于一次性的报告，使二者的合作更加高效，提高诊断率，让罕见病患者不再需要四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。

技术领域

本发明涉及疾病辅助诊断系统，具体涉及一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法。

背景技术

罕见病是指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。尽管罕见病的发病几率并不高，但中国是一个人口大国，在庞大的人口基数下，罕见病的患病人数并不在少数，据初步统计，该群体总人数达数千万。对罕见病而言，往往需要结合表型和基因数据进行诊断和制定对应的治疗方案。在以往的罕见病诊断过程中，医院往往需要把患者的部分诊断记录和基因样本提供给第三方的基因检测公司进行分析诊断，第三方检测公司给医院返回一个纸质报告，而医生经常对诊断报告产生各种各样的疑问，如第三方公司从诊断记录中整理的表型不正确或者不完整、致病基因和医生观察到的表型不够匹配等等。需要再次和第三方检测公司进行沟通，造成了人力物力的浪费，也会延长患者的确诊时间。

此外，目前国内对罕见病的诊断主要集中在极少数一线大城市的医院，而罕见病患者分布全国各地，他们需要逐级求医、辗转多地和多年才能到达这些大医院进行诊治，据统计表明，一个罕见病患者的平均确诊时间是3到5年，极端情况下会长达10多年才能确诊，这往往延误了最佳治疗时机，给患者及其家庭造成巨大的经济和精神负担。

发明内容

针对现有技术中的上述不足，本发明提供的一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法让罕见病的诊断更加准确和高效。

为了达到上述发明目的，本发明采用的技术方案为：

提供一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统，其包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元；

数据库，用于存储所有和罕见病相关的专业数据、用户账号、上传的请求和信息；

AI引擎，用于调度提交的分析请求任务，分配计算资源、并根据计算结果触发进度通知单元执行相关动作；

账号管理单元，用于与数据库进行账号数据交换，实现用户账号管理；

表型诊断单元，用于与数据库进行表型数据交换，并进行表型诊断；

提交管理单元，用于管理基因信息，并与基因诊断单元进行数据交换；

基因诊断单元，用于根据表型信息和基因信息进行基因诊断，并与数据库进行数据交换；

信息查询单元，用于与数据库进行数据交换，实现信息查询；

进度通知单元，用于通知用户诊断完成。

进一步地，账号管理单元包括：

用户注册模块，用户注册模块用于注册新账号，并通过AI引擎将新账号保存至数据库；

修改密码模块，修改密码模块用于修改账号的密码，并通过AI引擎将新密码保存至数据库；

修改进度通知方式模块，修改进度通知方式模块用于修改进度通知单元的通知方式，并将新的通知方式保存至数据库；

密码找回模块，密码找回模块用于根据事先设定的内容找回账号密码。

进一步地，表型诊断单元包括：